X-linked recessive disorders (first aid step p.109)
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
- 血友病A hemophilia A
- 血友病B hemophilia B
- ファブリー病 Fabry's disease
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- ハンター症候群 Hunter's syndrome
- 眼白子症 ocular albinism
- レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
- ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
- ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome
- Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.
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- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
- 2. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
- 3. 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム genetics of autosomal dominant polycystic kidney disease and mechanisms of cyst growth
- 4. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 5. アレキサンダー病 alexander disease
Related Links
- 伴性遺伝病. 伴性遺伝病 · X連鎖性遺伝病：X染色体に存在する単一遺伝子の異常 により発症. X連鎖劣性遺伝病(伴性劣性遺伝病); X連鎖優性遺伝病(伴性優性遺伝病). Y連鎖性遺伝病：Y染色体に存在する単一遺伝子の異常により発症 ...
- メンデルの遺伝の法則を基に病気を遺伝形式に従って分類すると、常染色体優性(じょう せんしょくたいゆうせい)遺伝病、常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝病、Ｘ 連鎖(れんさ)優性遺伝病、Ｘ連鎖劣性遺伝病、Ｙ連鎖遺伝病があげられます。 ここでは ...
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| 関連記事 | 「連鎖」「遺伝」「遺伝病」「劣性」「病」 |
「デント病」
- 英
- Dent disease, Dent's disease
- 同
- Dent病
- 関
- 塩素イオンチャネル病、X連鎖劣性腎結石症、X連鎖劣性遺伝病
概念
- X連鎖劣性遺伝病。近位尿細管の異常。
- ファンコニ症候群に包含されるような疾患、つまりファンコニ症候群の病態のいくつかを満たす。
- ロウ症候群との違うのは白内障、精神発達遅滞、尿細管アシドーシスがない点である。
症状
病因
- 電位依存性クロライド輸送体(CLC-5)の遺伝子異常
- OCR1遺伝子
「伴性劣性遺伝病」
- 英
- sex-linked recessive disorder
- 関
- 伴性劣性遺伝
定義
- 性染色体上に存在する単一遺伝子の異常によって発症する遺伝病
伴性遺伝病
「X連鎖遺伝病」
X連鎖遺伝病
「X連鎖劣性遺伝」
「X連鎖遺伝」
「連鎖」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝病」