UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 幼児および小児における小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
- 3. 変形性関節症の危険因子および考えられる原因 risk factors for and possible causes of osteoarthritis
- 4. ピロリン酸カルシウム結晶沈着症（CPPD）の発症および病因 pathogenesis and etiology of calcium pyrophosphate crystal deposition cppd disease
- 5. 自閉症スペクトラム障害：用語、疫学および病因 autism spectrum disorder terminology epidemiology and pathogenesis
Japanese Journal
- 口腔内出血を繰り返した5p症候群および血友病A女児の1例
- 今井 裕一郎,石田 純一,上田 順宏 [他]
- 日本口腔外科学会雑誌 56(8), 485-489, 2010-08
- NAID 40017275604
- 5p-症候群を合併する患児の全身麻酔経験
- 中池 祥浩,川合 宏仁,冨田 修,佐藤 潤,渡辺 正博,伊藤 寛,小川 幸恵,島村 和宏,鈴木 康生,山崎 信也
- 障害者歯科 29(3), 440, 2008-09-30
- NAID 10024311541
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- ５p－（ゴピーマイナス）症候群とは、 ５番目染色体にある遺伝子の一部が失われたり、 誤った場所に移動（転座）してしまう事により起こる遺伝子の病気です。 ほとんどの例が 「突然変異」であり、両親からの遺伝で生じることは稀です。 乳幼児期の独特の泣き声 ...
- のんちゃんの成長記録を読んで未来ママは希望が持てました。５p-症候群について 詳しい説明があります。 FLCのお友達。 はるままには４人のお子さんがいます。 はる まま家の様子が伺える明るく楽しいHPです。 染色体起因しょうがじを持つ親の会。 未来 ママは ...
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| 国試過去問 | 「112F051」 |
| リンク元 | 「ネコ鳴き症候群」「猫鳴き症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「112F051」
- 日齢Oの新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長 41.5cm(-2.42 SD)、出生時体重 1,528g(-3.72 SD)、頭囲 31.5cm(-0.83SD)。体温 36.1℃。心拍数 144/分、整。血圧 60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。頭部、手および足の写真(別冊No. 4)を別に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a ネコ鳴き症候群(5p-症候群)
- b 13 trisomy
- c 18 trisomy
- d Down症候群
- e Klinefelter症候群
※国試ナビ4※ ［112F050］←［国試_112］→［112F052］
「ネコ鳴き症候群」
- 英
- Cri-du-Chat syndrome, Cri-du-chat syndrome, cri-du-chat syndrome, cat cry syndrome, crying cat syndrome
- 同
- 5番短腕部分欠失症候群、レジュン症候群 Lejeune's syndrome、猫泣き症候群、ネコ泣き症候群、Cri-du-Chat症候群、5p-症候群 5p- syndrome、5p欠失症候群
- first aid step1 2006 p.110
- 5番染色体の短腕の部分的欠失が原因
- microcephaly, severe mental retardation, high-pitched crying/mewing, epicanthal folds, cardiac abnormalities.(first aid step1 2006 p.110)
- 児の鳴き声はネコのようで、小頭症、精神発達遅滞、先天的疾患を有する。(L.15)
「猫鳴き症候群」
- 英
- cri-du-chat syndrome
- 同
- 猫鳴き病 cat cry disease、cry-cat syndrome、5p欠失症候群 5p deletion syndrome、5p-症候群 5p- syndrome、ルジューヌ症候群 Lejeune syndrome
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候