- 英
- 21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
- 同
- 21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症
- 関
- 21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
検査
- 血液検査
- プロゲステロン：上昇
- 尿検査
UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 5. 幼児および小児における 21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children
Japanese Journal
- 33-1.出生時から治療・管理し,正常な性成熟が得られ妊娠・出産に至った21-ヒドロキシラーゼ欠損症の一症例(第162群 思春期・更年期・老年期4)(一般演題)
- 磯部 真倫,大貫 毅,木原 香織,平山 寿雄,小宮 雄一,小田 隆晴
- 日本産科婦人科學會雜誌 56(2), 708, 2004-02-01
- NAID 110002102816
- 非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠損症
- 西古靖
- 日本臨牀別冊内分泌症候群 上, 450-452, 1993
- NAID 50003851082
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- HOME >> 診断・治療指針（医療従事者向け） >> 先天性副腎皮質酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症（指定難病81） ... （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 概要 1．概要 副腎皮質では、ミネラルコルチコイド ...
- 21-水酸化酵素欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報 ...
- 症状 21ヒドロキシラーゼは，17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいは プロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である。本症では，この酵素が欠損した結果 ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「欠損」「21ヒドロキシラーゼ」「欠損症」「症」「ヒドロキシラーゼ」 |
「思春期早発症」
- 英
- precocious puberty
- 同
- 性早熟症 precocious maturity sexual precocity、早発思春期 premature puberty
- 関
- 思春期
分類
病因
病因
- NGY.170
- 耐湿性早発思春期
- 視床下部腫瘍
- Langerhans-cell type histiocytosis
- 放射線照射による影響
- 外傷
- 感染
- ゴナドトロピン産生腫瘍
- hCG産生腫瘍/ヒト絨毛性ゴナドトロピン産生腫瘍
- 絨毛癌
- 奇形癌
- 胚芽腫
- LH産生腫瘍(下垂体腺腫)
- 性ステロイドホルモン産生腫瘍
- エストロゲン産生腫瘍
- 男性胚細胞腫
- 奇形種
- 21-ヒドロキシラーゼ欠損症
- 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症
- 3β-ヒドロキシラーゼ欠損症
- 副腎腫瘍
- 腺腫
- 癌
- そのた
- McCune-Albright症候群
- 医原性)エストロゲン製剤内服など)
「レニン・アンジオテンシン系」
RA系
- QB.D-243
| レニン↑ | レジン→/↓ | |
| アルドステロン↑ | 悪性高血圧 | 原発性アルドステロン症 |
| 腎血管性高血圧 | 特発性アルドステロン症 | |
| レニン産生腫瘍 | 糖質コルチコウド反応性アルドステロン症 | |
| バーター症候群 | ||
| 偽性バーター症候群 | ||
| 浮腫・腹水 | ||
| アルドステロン↓ | アジソン病 | 偽性アルドステロン症 |
| 21-ヒドロキシラーゼ欠損症 | リドル症候群 | |
| 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
| 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
| デオキシコルチコステロン産生腫瘍 | ||
| 低レニン性選択性アルドステロン症 |
「先天性副腎皮質過形成症」
- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損：最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
- デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される
国試
「21-hydroxylase deficiency」
「21-hydroxylase欠損症」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「21ヒドロキシラーゼ」
- 英
- 21-hydroxylase
- 同
- ステロイド21水酸化酵素 ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase、21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21
臨床関連
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「ヒドロキシラーゼ」
- 英
- hydroxylase
- 関
- 水酸化酵素