2,8-ジヒドロキシアデニン結石症

英

2,8-dihydroxyadenine lithiasis

関

結石症

病因

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

アデニン　→　2,8-ジヒドロキシアデニン 2,8-dihydroxyadenine 2,8-DHA

尿中に難溶性の2,8-DHAの結晶が・結石が形成される

疫学

• 全結石症の0.1-0.2%

治療

• 食事療法
• アロプリノール