112F051
- 日齢Oの新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長 41.5cm(-2.42 SD)、出生時体重 1,528g(-3.72 SD)、頭囲 31.5cm(-0.83SD)。体温 36.1℃。心拍数 144/分、整。血圧 60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。頭部、手および足の写真(別冊No. 4)を別に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a ネコ鳴き症候群(5p-症候群)
- b 13 trisomy
- c 18 trisomy
- d Down症候群
- e Klinefelter症候群
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