112D055

• 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎 37週、出生体重 2,386g、身長 47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
• 最も考えられるのはどれか。

• a　Werdnig-Hoffmann症候群
• b　Prader-Willi症候群
• c　Klinefelter症候群
• d　Angelman症候群
• e　DiGeorge症候群

[正答]

B

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