097I008

• 32歳の女性。遺伝相談のために来院した。父が常染色体優性遺伝疾患に罹患している．この疾患の浸透率(penetrance)は50％。近親婚はなく、本人は発症していない。家系図を以下に示す。

• 第1子が発症する確率はどれか。

• a. 1/4
• b. 1/8
• c. 1/12
• d. 1/16
• e. 1/24

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[正答]

C

• 条件付き確率

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• A：母親が疾患発症にかかわる因子を有していない。　P(A)=1/2
• B：母親が疾患発症にかかわる因子を有しているが、発症していない。　P(B) = 1/2 x 1/2
• C：母親が保因者のときに、子供が発症する確率。P(C) = 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2

• 求めたいのは、母親が発症していない(疾患発症に関わる因子を有していない or 疾患発症に関わる因子を有するが発症していない)条件のもとで、子供が発症する確率
• P(C) / ( P(A) + P(C) = 1/16 / ( 1/2 + 1/2 x 1/2) = 1 / 12

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