チェディアック・東症候群
- 英
- Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
- 同
- Chediak・Higashi症候群、チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群、チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome
- 関
- 免疫不全症候群
概念
- 先天性免疫不全症
- 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在
遺伝
病態
- SPE.280
- 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。
症状
- 易感染性：好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
- 部分白子症
- 神経症状
- 増悪期(accelerated phase)
治療
- 骨髄移植
参考
- 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS
- <click2in>http://omim.org/entry/214500</click2in>
- . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]
- ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい