グルーバー症候群
- 英
- Gruber syndrome
- 同
- メッケル症候群 Meckel症候群 Meckel syndrome、メッケル・グルーバー症候群 Meckel-Gruber syndrome、肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤 dysencephalia splanchnocystica
概念
- 脳瘤、軸後性多指趾症、肝・腎の嚢胞性異形成を主徴とする症候群
病因
- 遺伝子変異
疫学
遺伝形式
症状
- 小頭症、口蓋裂、外性器の異常
検査
- 出生前診断が可能(胎児エコーと母体高αフェトプロテイン血症)
- 胎児エコー
- 母体高αフェトプロテイン血症
予後
- 1/3は死産、2/3は新生児早期に死亡