高IgM症候群

英

hyper-IgM syndrome HIMS, hyper-IgM syndrome HIGM

同

IgM増加を伴う抗体欠乏症

• IgM高値, IgG/IgA低値、胚中心欠損

原因遺伝子

• 1. CD40
• 2. CD40L
• 3. AID

avtivation-induced cytosine deaminase

RNA editing enzyme

病型

• 高IgM症候群1型 HIGM1
• 高IgM症候群2型 HIGM2
• 高IgM症候群3型 HIGM3

遺伝

• X連鎖劣性遺伝

多くの場合。男児のみ。

遺伝子座：Xq28

• 常染色体劣性遺伝

病因

• 免疫グロブリンのクラススイッチ機構の異常→IgM産生可能。IgG、IgA、IgE産生不可

• X連鎖劣性遺伝

• 活性化T細胞上のCD40リガンド(CD154)の遺伝子異常→CD40シグナルを介したB細胞のクラススイッチがおきない

• 常染色体劣性遺伝

• AID(activation-induced cytidine deaminase)の異常

症状

• XLAと同じく化膿菌の易感染性
• 細胞性免疫不全によるカリニ肺炎の発症

診断

• 血清免疫グロブリン値の検査値
• X連鎖劣性遺伝のものでは、活性化T細胞のCD154分子の有無をフローサイトメトリーで分析
• 確定診断：CD154またはAID遺伝子解析

検査

• 血清IgMは正常または高値
• 血清IgG、IgA、IgEは低値
• 一部の症例では好中球減少

治療

• 免疫グロブリン置換療法
• カリニ肺炎の治療・予防→ST合剤の内服
• 造血幹細胞移植