骨形成不全症

ラ

osteogenesis imperfecta OI

関

• first aid step1 2006 p.85,86,421
• blue sclera = osteogenesis imperfecta

概念

• I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常

原因

COLA1遺伝子の変異。

病型

• 1型：骨脆弱性、青色強膜、聴力障害
• 2型
• 3型
• 4型

1型 = ファン・デル・ヘーベ症候群(van der Hoeve syndrome)：