致死性骨異形成症

thanatophoric dysplasia TD
致死性小人症タナトフォリック骨異形成症
致死性四肢短縮型低身長症

参考

  • 奇形症候群分野 致死性骨異形成症(平成22年度) - 難病情報センター
<click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/787</click2in>

OMIM

  • 1. #187600. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1
<click2in>http://omim.org/entry/187601</click2in>
  • 2. #187601. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2
<click2in>http://omim.org/entry/187600</click2in>