自己免疫性リンパ増殖症候群

英

autoimmune lymphoproliferative syndrome ALPS

関

アポトーシス

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

原因

• Fas, FasL, FasL signal transductionの異常によりリンパ球がアポトーシスを起こさない

• Fas(Ia型)
• FasL(Ib型)
• caspase-10(II型)

症状

• リンパ節腫大
• 肝脾腫
• 自己免疫性疾患（溶血性貧血、血小板減少症、好中球減少症、糸球体腎炎、自己免疫性肝炎、皮疹など）

治療

• 副腎皮質ステロイド
• 免疫抑制薬
• 骨髄移植