精巣性女性化症候群

英
精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome
同
アンドロゲン不応症？ androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群 アンドロゲン非感受性症候群、アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome
関
アンドロゲン受容体。ライフェンスタイン症候群
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概念

  • 性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
  • アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。

病型

完全型

  • 表現型は女性
  • 外陰部：男性化無し

不完全型

  • 精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
  • 外陰部：軽度男性化

部分型

病因

  • アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異
  • ヌル変異：完全型
  • 点変異　：完全型～部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)

病態

アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症
外性器：女性、内性器：男性
  • SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。


  • 乳房：やや未発達
  • 腋毛：なし
  • 陰毛：なし

症候

検査

YN.D-80 QB.D-294 G9M.52
  • FSH,LH：高値
  • 血中エストロゲン：正常男性より多い。
  • 血中アンドロゲン：正常男性と同じかや上昇
  • 血中テストステロンレベル：健常男性と同レベル
  • 組織5α-redactase：正常～上昇

参考

  • 1. 精巣性女性化症候群 - nurs
<click2in>http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s3/s35221.htm</click2in>

国試

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