白血球粘着不全症

英

leukocyte adhesion deficiency syndrome, leukocyte adhesion deficiency, LAD

同

白血球接着異常症

関

免疫不全症候群

• 免疫不全症候群

• 好中球機能異常症 phagocytic cell deficiency

病因

• 遺伝子異常により、白血球における接着分子の発現異常を来すことによる

• インテグリンファミリー；LFA-1、Mac-1、p150/95の欠損：type I

β2-インテグリン(CD18)(CD11a:CD18/CD11b:CD18/CD11c:CD18)の欠損

• セレクチンのリガンド；ルイス型糖鎖の欠損：type II

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

病態

• 白血球表面の接着分子　→　感染炎症部位に白血球が浸潤不能　→　感染症遷延

症状

• 生後すぐに反復感染する
• 化膿性細菌や真菌への重篤な感染症。難治性の皮膚感染、中耳炎、副鼻腔炎などの反復感染
• delayed separation of umbilicus

検査

• 白血球数：増多　　←　持続性の顆粒球増多症
• 好中球数：正常