家族性高リポ蛋白血症II型

英

familial hyperlipoproteinemia type II

関

高リポ蛋白血症。脂質異常症、高コレステロール血症

病型

• 家族性高リポ蛋白血症IIa型　家族性高コレステロール血症　familial hypercholesterolemia　FH
• 家族性高リポ蛋白血症IIb型

検査値の違い

• IIa：LDL↑、TC↑
• IIb：LDL↑、VLDL↑、TC↑、TG↑

遺伝様式

• 常染色体優性遺伝

疫学

• ヘテロ接合体：500人中1人
• ホモ接合体　：100万人中1人

症状

• 関節痛(しばしば黄色腫に先行する)
• 高脂血症、角膜輪、黄色腫、アキレス腱の肥厚、アキレス腱炎(他の腱も起こりうる)