中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

英

deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, deficiency of

同

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群

関

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ、アシルCoAデヒドロゲナーゼ、脂肪酸、β酸化

病因

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素の欠損

疫学

• Northern European descentに多い
• 乳児の突然死(SIDS)の1%の約1%を占め、20%の子供が最初の発作で死亡する(Q book p.155)。

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病態生理

• 中鎖脂肪酸がβ酸化の最初の過程で停止する。
• 二次的にカルニチン欠乏症を呈する；蓄積したアシルCoAがカルニチンをエステル化(アシルカルニチンが生成)するため、カルニチンが消耗する　→　組織でのエネルギー産生はグルコースに頼るようになる。脳は(アセチルCoAから産生される)ケトン体に依存できにくくなるので、ここでもグルコースへの依存が高まる。　→　カルニチン不足ではグルコースが利用できない状況下で容易に低血糖をきたす。

症状

• 低血糖(非ケトン性)、嗜眠、昏睡、肝腫大

• 精神症状は血糖が20mg/dLで起こる(Q book p.155)。

• dicarboxylic aciduria：C6-C10 ω-dicarboxylic acid

予防

• 高炭化水素食
• L-カルチニンの服用

USMLE

• Q book p.141 45