ラッセル・シルヴァー症候群

英

Russell-Silver syndrome, RSS

同

シルヴァー症候群, Silver syndrome, Silver's syndrome、ラッセル症候群 Russell's syndrome

関

原発性低身長症、身長症

• 低身長、顔貌の異常(逆三角形の顔面、小さく三角形の口、への字型の口唇、への字型の口、高口蓋、小顎)が特徴的
• 原因は不明。
• 原発性がほとんど
• 家族性のものも報告されている。

参考

• OMIM - X染色体連鎖

<click2in>http://omim.org/entry/312780</click2in>

• OMIM - 常染色体連鎖 1pter-p36.13, 7p11.2

<click2in>http://omim.org/entry/180860></click2in>