モルキオ症候群

英

Morquio's syndrome, Morquio syndrome

同

ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia、骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy

関

ムコ多糖症

概念

• 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

病因

SPE.177

• 酵素欠損によるケラタン硫酸の蓄積

• 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
• 2. β-galactosidase欠損

徴候

• 知能：正常
• 低身長：脊柱変形による
• 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。

参考

• 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/253000</click2in>

• 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/253010</click2in>

• 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/252300</click2in>