メンケス病

英

Menkes disease, Menkes' disease

同

Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy

関

メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群

概念

• 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害

病因

• 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。

遺伝形式

• X連鎖劣性遺伝 　←　Menkes disease 男だけ

症状

生後より発症

• 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
• 血管形成異常
• 骨異常
• 毛髪異常

検査

• 血液

• 血清銅：低下
• 血清セルロプラスミン：低下

• ウィルソン病とメンケス病では血清セルロプラスミン、血清銅が低下する

• ウィルソン病：きわめて低値。肝臓における遺伝子転写レベルでの産生低下。
• メンケス病　：肝臓における合成量の低下

• 尿

• 尿中銅：低下　　⇔　ウィルソン病では増加

治療

• 銅の非経口的投与

参考

• 1. MENKES DISEASE

Gene map locus Xq12-q13

<click2in>http://omim.org/entry/309400</click2in>