ミトコンドリアミオパチー

英

mitochondrial myopathy

関

ミトコンドリア筋症、ミトコンドリアミオパシー

症状

• 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

• 1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 CPEO カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre症候群

• 症状：外眼筋麻痺
• 病因：mt DNAの欠失。遺伝性・先天性

• 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス

• 小児期に発症
• 症状：突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
• 病因：mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。

• 3. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MERRF マーフ

• 症状：ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
• 症状：知的退行
• 病因：mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性