ポンペ病

英

Pompe's disease Pompe disease Pompes disease

同

糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II

酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD、全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症

関

糖原病

概念

• リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
• リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)

病型

• 小児型
• 成人型

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

予後

• 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)