ペリツェウス・メルツバッヘル病

英

Pelizaeus-Merzbacher disease

同

ペリツェウス・メルツバッハー病、Pelizaeus-Merzbacher病

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ペリツェウス・メルツバッヘル病 : 75 件
ペリツェウス・メルツバッハー病 : 58 件

• アメリカの場合、数十万人に一人という、きわめてまれな進行性家族性の中枢神経疾患。(参考2)
• 幼少期に発症し、精神・言語・運動等の障害がおこる。(参考2)
• 大部分の症例はX染色体上に存在するPLP1遺伝子の重複ないし点突然変異が原因で発生し、X連鎖劣性遺伝形式で遺伝するとされている。(参考2)

参考

• 1. OMIM

<click2in>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/312080</click2in>

• 2.

<click2in>http://www.sophialaw.jp/law-web/sophia_law_review_files/contents/4803_04/4803_04makino_notes.htm</click2in>