トリーチャー・コリンズ症候群
- 英
- Treacher Collins syndrome
- 同
- 下顎顔面形成不全症 mandibulofacial dysostosis、フランセスケッティ・クライン症候群 Franceschetti-Klein syndrome、トリーチャ・コリンズ症候群
- トレチャー・コリンズ症候群、Treacher-Collins症候群、Treacher-Collins syndrome、Treacher-Collins' syndrome、フランスシェッティ・クライン症候群、Franceschetti‐Klein症候群、フランスシェッティ症候群、フランセスケッティ症候群、Franceschetti症候群、Franceschetti's syndrome、下顎顔面形成異常、下顎顔面異形成、下顎顔面異骨症候群、下顎顔面異骨症症候群、下顎顔面骨形成不全、mandibulofacial dysostosis syndrome、顎顔面形成異常、顎顔面異形成、顎顔面骨形成不全、顎顔面骨形成不全症
- 小額症、耳介低形成、外耳道閉鎖などの合併奇形を来す。
- 孤発性と遺伝性のものがあり、半数以上が突然変異(孤発性)のものである。遺伝性の場合は常染色体優性遺伝の形式を取る。