デント病

英

Dent disease, Dent's disease

同

Dent病

関

塩素イオンチャネル病、X​連鎖劣性腎結石症​、X連鎖劣性遺伝病

概念

• X連鎖劣性遺伝病。近位尿細管の異常。
• ファンコニ症候群に包含されるような疾患、つまりファンコニ症候群の病態のいくつかを満たす。
• ロウ症候群との違うのは白内障、精神発達遅滞、尿細管アシドーシスがない点である。

症状

• 高カルシウム尿
• 腎結石
• 腎石灰化症
• 腎不全
• くる病

病因

• 電位依存性クロライド輸送体(CLC-5)の遺伝子異常
• OCR1遺伝子