ダノン病
概念
- リソソームの膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
- 左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
- 病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
- 病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
- 症状は慢性心不全とserious arrhythmias
- 心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
- ポンベ病と似る。
- これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。
遺伝
参考
- 1.
- <click2in>http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00150</click2in>
- 2. Ⅱ.筋原性疾患（myopathies） １７．ダノン病（Danon disease）
- <click2in>http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin250.htm</click2in>
- 3.難病情報センター - ライソゾーム病 ← 情報なし
- <click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/340</click2in>
- 4.難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く）（公費対象）
- <click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/199</click2in>