スタージ・ウェーバー症候群

英

Sturge-Weber syndrome

同

(国試)Sturge-Weber症候群、パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri disease、nevoid amentia、三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis

関

(使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis、神経皮膚症候群

概念

• 母斑症の一つ
• 顔面の血管腫、神経症状、眼症状
• 顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫(NDE.349)

遺伝形式

• なし

症状

• 皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
• 中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
• 眼症状：緑内障(牛眼)

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治療

• 皮膚症状：レーザー療法
• 中枢神経症状：(痙攣発作)薬物療法、脳切除
• 眼症状：眼圧の調整

参考

<click2in>http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html</click2in>