シュワルツ・ヤンペル症候群

英

Schwartz-Jampel syndrome

同

シュワルツ症候群 Schwartz syndrome、筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy

関

骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、Schwartz-Jampel症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症

dyschondroplasia、hyperostosis corticalis generalisata、Melnick-Needles syndrome、multiple epiphyseal dysplasia、osteochondrodysplasia、spondyloepiphyseal dysplasia

• 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

• 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.

• SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
• Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
• PMID 13909723