コリ病
- 英
- Cori disease Cori's disease
- 同
- III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型
- フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
- 関
- 糖原病、Coris disease
- debrancher enzyme deficiency
- hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
検査
- normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.