クラインフェルター症候群

英

Klinefelter's syndrome, KS, Klinefelter syndrome

同

Klinefelter症候群, XXY症候群 XXY syndrome

概念

• X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
• 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。　　男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。

• Y染色体があれば外性器は男性化する

病因

• 染色体異常

• 核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
• 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
• 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない

疫学

• 発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)

症状

• 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
• 知能は通常正常。
• 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？

検査

• 血液検査

• テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？)　→　二次性徴の欠如、不妊

• 染色体検査

• 47,XXY

診断

• 確定診断：染色体分析

国試

• 101G050