オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

英

ornithine transcarbamoylase deficiency

同

OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II

関

オルニチン回路、高アンモニア血症

• 尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
• オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
• X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
• そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。