オスラー・ウェーバー・ランデュ病

英

Osler-Weber-Rendu disease

同

Osler-Weber-Rendu病、遺伝性出血性毛細血管拡張 hereditary hemorrhagic telangiectasia

オスラー・ウェーバー・ランデュ症候群 Osler-Weber-Rendu syndrome(HIM)

関

肺動静脈瘻

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• 常染色体優性遺伝
• 全身の毛細血管拡張により、チアノーゼ、手足のばち指、赤血球増多症、各種出血症状(喀血、脳・胃・腸管出血)をきたす (SSUR.330)
• 症例の15%に肺動静脈瘻を合併する(YN.I-120)

参考

• 1. TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHTAl - OMIM

OSLER-RENDU-WEBER DISEASE

ORW DISEASE

Gene map locus: 9q34.1

<click2in>http://omim.org/entry/187300</click2in>