ウィリアムズ症候群

英

Williams syndrome、Williams' syndrome

同

SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome

関

先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症

概念

• 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)

小奥

• 全身：低身長 (KPS.1260)
• 知能：精神発達遅滞 (SPE.151)
• 顔貌：小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
• 心臓：大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
• 腎臓：異常 (KPS.1260)
• 甲状腺：異常 (KPS.1260)
• 内分泌：高カルシウム血症 (KPS.1260)
• 神経精神：不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)

参考

• 1.

<click2in>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome</click2in>

• 2. Supravalvular aortic stenosis.

• WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
• Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
• PMID 14007182

• 3.

<click2in>http://geneticsf.labanca.net/?p=771</click2in>

• 4.

<click2in>http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome</click2in>

<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>