アルポート症候群

英

Alport syndrome, Alport's syndrome, AS

同

遺伝性腎炎、Alport症候群、難聴遺伝性腎炎 hereditary nephritis with deafness

概念

• 主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。IV型コラーゲンの異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。

病因

SPE.603

• 孤発性(10-15)
• 遺伝性：IV型コラーゲンの異常

• X-linked(70-80%)
• AR(10-15%)
• AD

遺伝形式

• 1. XD : 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(円錐水晶体 lenticonus)
• 2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
• 3. AR : 腎病変のみ
• 4. AD : 腎病変のみ

身体所見

• 円錐水晶

症候

(XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。

• 1. 感音性難聴(30-40%の症例。両側。(SPE.604))
• 2. 血尿：初発
• 3. 腎炎
• 4. 眼症状(円錐角膜、球状水晶体、白内障など)(15%の症例(SPE.604))

検査

SPE.604

光学顕微鏡

• メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化

電子顕微鏡

• 糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化

蛍光顕微鏡

• IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。