アルカプトン尿症

英

alcaptonuria

同

ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症

関

ホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素、アミノ酸代謝異常症

概念

• チロシンの代謝中間産物であるホモゲンチジン酸をマレイルアセト酢酸へ酸化する酵素であるホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンジチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損によるアミノ酸代謝異常症

つまりは、不要なチロシンを分解して捨てたいのだけど、ホモゲンチジン酸を分解する酵素がなくって溜まっちゃう

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

症状

三徴

• 1. ホモゲンチジン酸尿(アルカリにおくと酸化され黒色に変化する)
• 2. 関節炎
• 3. 黒色色素沈着(組織黒変症)