α1アンチトリプシン欠損症
- 英
- α1-antitrypsin deficiency, alpha 1-antitrypsin deficiency
- 同
- α1-アンチトリプシン欠損症、アルファ1アンチトリプシン欠損症
- 関
- α1-AT
概念
- 肺の炎症反応時に白血球やマクロファージから遊離した蛋白分解酵素の作用から肺のエラスチンやコラーゲンを防御する血清α1アンチトリプシンが異常に少ないために、高度の組織障害、ひいては肺気腫を来す常染色体劣性遺伝疾患(AR)
α1-アンチトリプシン欠損症 : 約 7,960 件 α1-アンチトリプシン欠乏症 : 74 件