常染色体優性嚢胞腎

常染色体優性多発性嚢胞腎

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• 1. 成人における単純性および複雑性腎嚢胞simple and complex renal cysts in adults [show details]
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• 2. 小児における腎嚢胞性疾患renal cystic diseases in children [show details]
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• 3. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease [show details]
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• 4. 常染色体優性尿細管間質性腎臓病（髄質嚢胞性腎疾患）autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease medullary cystic kidney disease [show details]
  … Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a group of uncommon genetic disorders characterized by progressive decline in kidney function and autosomal dominant inheritance .… Renal cysts are common but are not diagnostic in patients with ADTKD-MUC1.…
• 5. 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズムgenetics of autosomal dominant polycystic kidney disease and mechanisms of cyst growth [show details]
  …identified for autosomal dominant polycystic liver disease (ADPLD), which can be associated with a very mild to mild kidney phenotype (ie, a few to multiple but not innumerable kidney cysts) . Patients harboring …

Japanese Journal

• 症例 Retroperitoneoscopic Nephrectomy as a Second-Line Treatment after Transarterial Embolization for Symptomatic Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

• 赤松 秀輔,木下 秀文,清水 洋祐 [他],Yoshimura Koji,Ito Noriyuki,Kamoto Toshiyuki,Ogawa Osamu
• 泌尿器科紀要 52(12), 947-950, 2006-12
• … 常染色体優性嚢胞腎(ADPKD)の患者では腹部症状を認めることが多い。 …
• NAID 120001177780

• 嚢胞腎の出生前診断 : 特に画像上嚢胞および腎腫大所見を呈した 2 症例の検討

• 牧野 駿一,小室 広昭,西 明,永井 秀雄,永井 真由美,尾上 彰則,中村 みちる,桃井 真里子,水上 尚典
• 日本小児外科学会雑誌 36(7), 1078-1085, 2000
• … 10例であった.嚢胞性腎疾患は, 常染色体優性嚢胞腎(症例1), 常染色体劣性嚢胞腎(症例2), 嚢胞性腎異形成の各1例であった.前2症例において, 興味ある画像所見を得た.また鑑別診断も試みたので報告する.症例1は, その他の嚢胞性腎疾患やウイルムス腫瘍cystic variants等と鑑別した結果, 家族歴, 胎児エコー上大小の嚢胞所見, 出生後MRIの腎実質所見から, 常染色体優性嚢胞腎と診断した.症例2は胎児MRIによ …
• NAID 110002111698

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常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、両側の腎臓に嚢胞（液体のつまった袋）ができ、それらが年齢とともに増えて大きくなっていく遺伝性の病気です。 嚢胞が増えて大きくなると、腎機能（血液中の老廃物や水分をろ過、排泄する働き）が低下していきます。

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★リンクテーブル★

リンク元	「常染色体優性多発性嚢胞腎」「成人型嚢胞腎」
関連記事	「嚢胞」「腎」「染色体」「優性」「常染色体」

「常染色体優性多発性嚢胞腎」

　　[★]

英

autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD

同

常染色体優性嚢胞腎、成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease

関

腎嚢胞

[show details]

常染色体優性多発性嚢胞腎 : 約 133,000 件
常染色体優性嚢胞腎 : 56 件

遺伝

• 常染色体優性遺伝

疫学

• 10万人対11-12。(SURO.125)

病因

• PKD1, PKD2遺伝子の変異による。

病態

• 腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。

症状

SURO.125

• 高血圧(半数以上の例)

合併症

• 60%肝嚢胞、10%脳動脈瘤
• 僧帽弁閉鎖不全症、大腸憩室

• 僧帽弁逸脱症もある、らしい。

• 頭蓋内出血(脳動脈瘤＋高血圧)

参考

uptodate

• 1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
• 2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
• 3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
• 4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
• 5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
• 6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
• 7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
• 8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]

「成人型嚢胞腎」

　　[★] 常染色体優性嚢胞腎

「嚢胞」

　　[★]

英

cyst

関

概念

• 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
• 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む

種類

総胆管嚢胞、胆管嚢胞、内膜症性嚢胞、出血嚢胞、前立腺小室嚢胞、単純腎嚢胞、卵巣内膜症性嚢胞、卵巣嚢胞性腺腫、卵巣嚢胞腺腫、卵巣機能性嚢胞、外傷後嚢胞、多嚢胞症、多発嚢胞性腎、多発性嚢胞、射精管嚢胞、汎発性嚢胞状線維性骨炎、深在嚢胞性大腸炎、肝嚢胞腺癌、腸管気腫性嚢胞症、膵嚢胞性病変、虫垂粘液嚢胞腹膜、軟骨下嚢胞、先天性肺嚢胞症、単独嚢胞腎、Nabothian嚢胞、ミュラー管嚢胞、膵嚢胞性腺癌、先天性総胆管嚢胞、寄生虫性嚢胞、巨大嚢胞、嚢胞体、血液嚢胞、嚢胞性膵疾患、多発性肝嚢胞、漿液性嚢胞腫瘍、多嚢胞化萎縮腎、後天性嚢胞性腎疾患、成人型多発性嚢胞腎、胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化、乳頭状嚢胞腺腫、孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞、膵嚢胞症、ナボット嚢胞、甲状舌管嚢胞、単純性腎嚢胞

産婦人科

• ガルトナー嚢胞：ウォルフ管の遺残
• バルトリン腺嚢胞

「腎」

　　[★]

英

kidney、renal

関

腎性、腎臓

漢方医学

機能

• 1. 成長、発達、生殖能を維持する
• 2. 骨、歯牙の形成と維持に関与
• 3. 水分代謝を調節する
• 4. 呼吸脳を維持する
• 5. 思考力、判断力、集中力を維持する

失調

• 症状：性欲減退、骨の退行性変化、歯芽の脱落、毛髪の脱落、夜間頻尿、浮腫、口渇、息切れ、精神運動の低下、視力・聴力の低下、不眠、四肢の冷え・ほてり、しびれ、小腹不仁
• 治療方剤

	地黄	山茱萸	山薬	沢瀉	茯苓	牡丹皮	桂皮	附子	牛膝	車前子	特徴的な効能
八味地黄丸	○	○	○	○	○	○	○	○			四肢の冷え
六味丸	○	○	○	○	○	○					四肢のほてり
牛車腎気丸	○	○	○	○	○	○	○	○	○	○	四肢の冷え、下肢のむくみ

「染色体」

　　[★]

英

chromosome

関

染色体異常

染色体分析の表記

• ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）

ヒトの染色体

• 常染色体

• 1番染色体
• 2番染色体
• 3番染色体
• 4番染色体
• 5番染色体
• 6番染色体
• 7番染色体
• 8番染色体
• 9番染色体
• 10番染色体
• 11番染色体
• 12番染色体
• 13番染色体
• 14番染色体
• 15番染色体
• 16番染色体
• 17番染色体
• 18番染色体
• 19番染色体
• 20番染色体
• 21番染色体
• 22番染色体

• 性染色体

• X染色体
• Y染色体

臨床関連

• 染色体切断症候群

「優性」

　　[★]

英

predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly

同

顕性

関

主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的

「常染色体」

　　[★]

英

autosome

同

オートソーム

関

染色体

• 染色体の中で、性染色体以外の染色体。