英: primary immunodeficiency syndrome
同: 原発性免疫不全症先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
関: 免疫不全症候群

複合およびT細胞免疫不全症候群

IMD.1132改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	T細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
SCID X連鎖型	↓	正常～↑	↓↓	IL-2Rγ鎖欠損	XR
SCID 常染色体劣性型	↓	↓↓～正常	↓↓	T, B細胞の成熟障害	AR
ADA欠損症	↓	↓	↓	毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害	AR
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症	正常～↓	正常	↓(進行性)	毒性代謝物によるT細胞障害	AR	AIHA神経症状
MHCクラスII欠損症	正常～↓	正常	正常	MHCクラスII分子の転写調節障害	AR	. l ～ L
細網系形成障害	↓(母親由来)	↓↓	↓↓	リンパ球、骨髄細胞成熟障害	AR	顆粒球減少
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症	正常	正常	正常	CD3γまたはCD3ε鎖の転写	AR
CD8欠損症	正常	正常	正常～↓	CD8陽性T細胞の成熟障害	AR

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

IMD.1132改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
X連鎖無γ-グロブリン血症	↓↓	↓↓	preB→B細胞への分化障害	XR
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群)	IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓	IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓	XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害	XRその他多様	好中球減少症血小板減少症溶血性貧血
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失	IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損	正常	染色体14q32欠損	AR
κ鎖欠乏症.	κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓	κ鎖陽性細胞は正常～↓	一部で染色体2p11に点変異	AR
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う)	1つ以上のIgGサブクラス↓	正常	アイソタイプ分化の障害	不明
common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症)	多くのアイソタイプで↓(多様)	正常～↓	IgA陽性B細胞の最終分化障害	多様	リンパ増殖性疾患悪性腫瘍自己免疫疾患
IgA欠乏症	IgA1.IgA2↓	正常	IgA陽性B細胞の最終分化障害	多様	自己免疫疾患アレルギー疾患
乳児一過性低γ-グロブリン血症	IgG.IgA↓	正常	B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延	不明

その他の主な原発性免疫不全症候群

IMD.1133改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	T細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
Wiskott-Aldrich症候群	IgM↓ IgA, IgE↑	正常	↓	CD43の発現異常	XR	血小板減少アトピー様湿疹
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia)	IgA IgG2↓ IgE↓	正常	↓	DNA修復障害	AR	毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍
DiGeorge症候群	正常	正常	正常～↓	胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全	不明	副甲状腺機能低下先天奇形
慢性皮膚粘膜カンジダ症	正常～↑	正常	正常	力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全	不明	副甲状腺機能低下症甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病
Chediak-Higashi症候群	正常	正常	正常	cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全	AR	部分白子症日光過敏症
補体欠損症	正常	正常	正常	おのおのの補体蛋白欠損	AR	SLE様症状ナイセリア感染症
慢性肉芽腫症	正常	正常	正常	NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全	XR、AR

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/03/31 08:59:28」(JST)

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原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称である。感染症や膠原病、悪性疾患などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法や免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は続発性（または症候性）免疫不全として区別する。

別名、先天性免疫不全症（せんてんせいめんえきふぜんしょう）ともいうが、対義語として｢後天性免疫不全症｣なる用語は通常用いない（ヒト免疫不全ウイルス感染によるもののみを指す。後天性免疫不全症候群と紛らわしいため）。

症候群とされる通り、原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれる。｢原発性免疫不全症候群｣の名前自体はいわゆる｢病名｣ではなく、多数の疾患が含まれる｢カテゴリー｣として理解すべきである。

1 分類
- 1.1 複合免疫不全症
- 1.2 抗体産生不全症
- 1.3 明確に定義された免疫不全症
- 1.4 補体不全症
- 1.5 食細胞機能不全症
- 1.6 先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
2 代表的疾患
- 2.1 複合免疫不全症
- 2.2 抗体産生不全症
- 2.3 明確に定義された免疫不全症
- 2.4 補体不全症
- 2.5 食細胞機能不全症
- 2.6 先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
3 脚注
4 関連項目

分類

免疫不全症候群は、免疫不全の機序によりいくつかのカテゴリーに分類することができる。

以下では、WHOによる分類を元に、各々のカテゴリーの概要について説明する。

複合免疫不全症

T細胞の数または機能の異常により、細胞性免疫の不全を主体とする免疫不全を呈する疾患。T細胞機能不全があれば、B細胞による適切な抗体産生も行われなくなるため、液性免疫の不全も合併する。

症状としては、細菌、真菌、ウイルスのいずれにも易感染性（感染しやすい）を示す。

抗体産生不全症

免疫グロブリンの低値を示す疾患で、抗体産生の異常により易感染性を示す。化膿性細菌への易感染性が著しく、中耳炎や肺炎、膿痂疹などを反復する。一方で、ウイルス感染には比較的強い。

明確に定義された免疫不全症

特徴的な症状・検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。細胞性免疫、液性免疫、自然免疫に種々の程度の異常を持つ。免疫系以外の異常、症状を合併するものもある。

補体不全症

補体の欠損のため、様々な程度の免疫異常を呈する。特定の細菌への易感染性を示すものの他、自己免疫疾患を合併するものもある。

食細胞機能不全症

好中球をはじめとした、食細胞の数または機能の異常により、主に細菌に対する易感染性を示す疾患。

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

代表的疾患

上記の分類に基づいて、代表的な疾患を簡単に説明する。

複合免疫不全症

重症複合型免疫不全症Severe combined Immunodeficiency:SCID)

T細胞の欠損かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の（ほぼ完全な）欠如である。生後数さ週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。造血幹細胞移植が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。
重症複合型免疫不全症の例
- アデノシンデアミネース欠損症
  
  アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、NK細胞のすべてが欠損する。責任遺伝子は第20染色体にあり、遺伝形式は常染色体劣性遺伝。
- X連鎖型SCID
  
  　B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。責任遺伝子はX染色体上にあり、遺伝形式は伴性劣性遺伝。
- JAK3欠損症
  
  B細胞機能不全、T細胞、NK細胞欠損。責任遺伝子は第19染色体。常染色体劣性遺伝。
- RAG欠損症
  
  T,B細胞欠損、NK細胞は存在する。責任遺伝子は第11染色体上にあり、常染色体劣性遺伝。

抗体産生不全症

X連鎖性無ガンマグロブリン血症(X-lnked agammaglobulinemia:XLA)

ブルトンカイネースという酵素の欠損により、B細胞の分化異常を来たすため、すべてのクラスの免疫グロブリンの産生がほとんど行われない。責任遺伝子はX染色体上にあり、伴性劣性遺伝する。化膿性細菌への著しい易感染性を示し、免疫グロブリン製剤（血液製剤）の定期的な投与を必要とする。
IgGサブクラス欠損症

IgGはIgG1からIgG4までの4つのサブクラスからなるが、そのうち一部のサブクラスが欠損するもの。重症度は様々だが、IgG2欠損症ではインフルエンザ菌や肺炎球菌に対して易感染性を示すため、中耳炎や肺炎の反復、細菌性髄膜炎の罹患などを呈する。

明確に定義された免疫不全症

ディジョージ症候群

胸腺低形成による細胞性免疫能の低下であり、真菌、ウイルスなどの反復性感染をおこす。一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある（22q11.2欠失症候群）。22q11.2欠失症候群に伴うものは、常染色体優性遺伝する。
毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia teleangiectasia)

ATM遺伝子異常に起因する細胞性免疫能の低下とIgA低値が特徴で3歳ごろから中耳炎、副鼻腔炎、肺炎の反復をおこす。小脳失調、毛細血管の拡張もおこる。
ウイスコット・アルドリッチ症候群

WASP遺伝子異常に起因する特異抗原に対するT細胞の反応性低下とIgM低値が特徴であり、新生児期から出現する出血傾向、乳児期から顕著になるアトピー性皮膚炎による慢性湿疹と易感染性、悪性腫瘍の合併がある。細菌感染のみならずウイルス感染も重症化する。遺伝形式は、伴性劣性遺伝。

補体不全症

補体C1q欠損症、補体C1r/C1s欠損症、選択的補体C1s欠損症、補体C2欠損症、補体C3欠損症、補体C4欠損症

いずれも非常に稀な疾患である。繰り返す細菌感染症と、免疫複合体病（全身性エリテマトーデス(SLE)に類似しており、SLE-like syndromeと呼ばれる）を特徴とする。選択的補体C1r欠損症は症例が報告されていない。
補体C5-C9欠損症

いずれも稀な疾患である。ナイセリア属細菌（髄膜炎菌、淋菌など）に対する易感染性（感染しやすい）、重篤化（感染したときの症状が重い）を示す。C1-C4欠損症よりは軽症である。

食細胞機能不全症

慢性肉芽腫症(Chronic granulomatous disease:CGD)

好中球の貪食能は正常であるが、活性酸素産生能が低いため、貪食した細菌を殺菌することができない。細菌のうち、カタラーゼ産生能を持つ細菌に対して易感染性を示す。特に肛門周囲膿瘍や化膿性リンパ節炎をおこす。治療はST合剤およびイトラコナゾールの予防内服やインターフェロン-γの投与などを行うが、根治療法としては造血幹細胞移植が必要である。また、CGDの原因・発症機序としていくつかの遺伝子異常が知られているが、その中には遺伝子治療が試みられているものもある。遺伝形式は遺伝子異常の種類によって様々である。
チェディアック・ヒガシ症候群

CHS遺伝子異常による好中球の粘着能、遊走能、殺菌能の障害である。細菌感染の反復、眼、皮膚の部分的白子症、赤い虹彩が特徴である。
コストマン症候群(Severe chronic neutropenia:SCN)

CGDとは異なり、好中球が完全に欠損する疾患。

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

高IgE症候群など

脚注

UpToDate Contents

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1. 原発性の体液性免疫不全：概要 primary humoral immunodeficiencies an overview
2. 感染症を繰り返す成人に対するアプローチ approach to the adult with recurrent infections
3. 感染症を繰り返す小児に対するアプローチ approach to the child with recurrent infections
4. 新生児における原発性免疫不全のスクリーニング newborn screening for primary immunodeficiencies
5. 原発性免疫不全症における悪性腫瘍 malignancy in primary immunodeficiency

Japanese Journal

特定の病原体に易感染性を示す原発性免疫不全症候群 (ミニ特集原発性免疫不全症の診断と治療Update)

高田英俊,高田英俊
小児科臨床 66(6), 1033-1039, 2013-06
NAID 40019647980

原発性免疫不全症候群関連の免疫性血小板減少症 (第74回日本血液学会学術集会) -- (シンポジウム1 The Research Front Line of Immune Thrombocytopenia)

高木正稔,今井耕介,森尾友宏 [他]
臨床血液 54(4), 357-364, 2013-04
NAID 40019681065

症例気管支喘息を合併した高IgM症候群の1例

張仁美,清水崇,小泉健 [他]
日本呼吸器学会誌 = Annals of the Japanese Respiratory Society 2(2), 119-122, 2013-03-10
NAID 40019616232

Chédiak-Higashi症候群の血球貪食性リンパ組織球症としての臨床像

宮前多佳子,井崎桜子,生田孝一郎,横田俊平,山中寿
日本臨床免疫学会会誌 36(4), 226-232, 2013
… Chédiak-Higashi症候群は原発性免疫不全症候群のひとつに分類され，わが国では約14例の報告があるに過ぎない．臨床的には易感染性，部分白子症（特異な白銀髪，虹彩色素の減少，乳白色で，紫外線により赤味を帯びる皮膚），出血傾向，進行性神経障害を特徴とするが，accelerated phaseと呼ばれる増悪期には，発熱，脾腫，骨髄抑制などを伴う血球貪食性リンパ組織球症を併発する．また，主に顆粒球系細胞に特徴的な …
NAID 130003364183

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★リンクテーブル★

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関連記事	「症候群」「免疫」「不全」「不全症」「原発」

「105D015」

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血液系疾患
	再生不良性貧血	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
	溶血性貧血
	（1）自己免疫性溶血性貧血	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
	（2）発作性夜間ヘモグロビン尿症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
	不応性貧血（骨髄異形成症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
	骨髄線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
	特発性血栓症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
	特発性血小板減少性紫斑病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
	血栓性血小板減少性紫斑病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
	原発性免疫不全症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
	大動脈炎症候群（高安動脈炎）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
	バージャー病（ビュルガー病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
	結節性動脈周囲炎
	(1)結節性多発動脈炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
	(2)顕微鏡的多発血管炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
	ウェゲナー肉芽腫症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
	アレルギー性肉芽腫性血管炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
	（チャーグ・ストラウス症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
	悪性関節リウマチ	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
	側頭動脈炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
	全身性エリテマトーデス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
	多発性筋炎・皮膚筋炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
	シェーグレン症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
	成人スティル病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
	ベーチェット病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
	抗リン脂質抗体症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
	ビタミンＤ受容機構異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
	甲状腺ホルモン不応症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
	TSH受容体異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
	偽性副甲状腺機能低下症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
	PRL分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
	ゴナドトロピン分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
	ADH分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
	原発性アルドステロン症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
	副腎低形成(アジソン病)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
	グルココルチコイド抵抗症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
	副腎酵素欠損症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
	偽性低アルドステロン症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
	中枢性摂食異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
	原発性高脂血症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
	アミロイドーシス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経･筋疾患
	プリオン病
	（1）クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
	（2）ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
	（3）致死性家族性不眠症（FFI）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
	亜急性硬化性全脳炎（SSPE）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
	進行性多巣性白質脳症（PML）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
	脊髄小脳変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
	パーキンソン病関連疾患
	(1)進行性核上性麻痺	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
	(2)大脳皮質基底核変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
	(3)パーキンソン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
	筋萎縮性側索硬化症(ALS)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
	脊髄性進行性筋萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
	球脊髄性筋萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
	多系統萎縮症
	(1)線条体黒質変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
	(2)オリーブ橋小脳萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
	(3)シャイ・ドレーガー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
	副腎白質ジストロフィー	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
	多発性硬化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
	ギラン・バレー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
	重症筋無力症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
	フィッシャー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
	多発限局性運動性末梢神経炎（ルイス・サムナー症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
	ハンチントン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
	単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
	正常圧水頭症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
	モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
	ペルオキシソーム病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
	ライソゾーム病（ファブリー病を除く）]]	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
	脊髄空洞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
	網膜色素変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
	加齢黄斑変性	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
	難治性視神経症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚･平衡機能系疾患
	メニエール病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
	遅発性内リンパ水腫	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
	突発性難聴	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
	特発性両側性感音難聴	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
	肥大型心筋症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
	特発性拡張型心筋症（うっ血型心筋症）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
	拘束型心筋症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
	ミトコンドリア病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
	ライソゾーム病（ファブリー病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
	家族性突然死症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
	特発性間質性肺炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
	サルコイドーシス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
	びまん性汎細気管支炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
	若年性肺気腫	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
	肺リンパ脈管筋腫症（LAM）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
	ヒスチオサイトーシスX	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
	肥満低換気症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
	肺胞低換気症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
	原発性肺高血圧症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
	特発性慢性肺血栓塞栓症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
	潰瘍性大腸炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
	クローン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
	自己免疫性肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
	原発性胆汁性肝硬変	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
	難治性の肝炎のうち劇症肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
	特発性門脈圧亢進症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
	肝外門脈閉塞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
	バット・キアリ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
	肝内結石症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
	肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎等)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
	慢性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
	重症急性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
	膵嚢胞線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚･結合組織疾患
	表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
	膿疱性乾癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
	天疱瘡	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
	強皮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
	好酸球性筋膜炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
	重症多形滲出性紅斑（急性期）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
	硬化性萎縮性苔癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
	混合性結合組織病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
	神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
	神経線維腫症II型	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
	結節性硬化症（プリングル病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
	色素性乾皮症（XP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨･関節系疾患
	後縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
	黄色靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
	前縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
	特発性大腿骨頭壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
	特発性ステロイド性骨壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
	広範脊柱管狭窄症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
	進行性骨化性線維異形成症（FOP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎･泌尿器系疾患
	IgA腎症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
	急速進行性糸球体腎炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
	難治性ネフローゼ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
	多発性嚢胞腎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
	スモン	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

「慢性肉芽腫症」

　　[★]

英: chronic granulomatous disease, CGD
同: ベレンデス-ブリッジ-グッド症候群 Berendes-Bridge-Good syndrome
関: 原発性免疫不全症候群

概念

X連鎖劣性遺伝によるものが多くを占め、好中球の殺菌能低下、幼少期からの細菌と真菌の反復感染、および肉芽腫形成を特徴とする原発性免疫不全症の一疾患である。

病原体をアレルゲンと見なせば、発症メカニズムはIV型アレルギーによるものと考えてよい？

疫学

an incidence of 1 in 200,00 indicuduals (HIM.380)

遺伝形式

伴性遺伝：most often CGD is inherited as an X-linked recessive trait (HIM.380).

X連鎖劣性遺伝

常染色体劣性遺伝：30% of patients inherit the disease in an autosomal recessive pattern (HIM.380).

病因

膜蛋白質シトクロムb 558の重鎖(β鎖：p91)、軽鎖(α鎖：p22)、細胞質因子p47、p67の欠損や機能異常

病態

食細胞(好中球・マクロファージ)に貪食された細菌を殺菌する活性酸素産生系の障害

気炎菌の特徴

カタラーゼ陽性・過酸化水素非産生菌の感染：Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Escherichia coli, Srratia marcescens

⇔カタラーゼ陰性・過酸化水素産生菌：Streptococcus pneumoniae, S. pyogenes, S.fecalis

症状

乳児早期から始まる全身諸臓器の反復性・難治性の感染症 (PED.1151)
皮膚化膿疹・膿瘍、細菌・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎。肝脾膿瘍・肛門周囲膿瘍
特徴的な症状：肉芽腫形成による尿路や消化管の通過障害

検査

好中球数：正常
白血球数：増多
NBT色素還元能試験：陰性

治療

感染症：抗菌薬の静脈内投与
真菌以外の感染症の治療・予防：ST合剤
インターフェロンγ：感染症の発生抑制　→　アスペルギルス症を抑制できたことにより予後が改善
肉芽腫による通過障害：副腎皮質ステロイド薬
骨髄移植：造血幹細胞移植により根治療が可能
遺伝子治療

(感染症の予防として)抗菌薬・抗真菌薬の予防内服

予後

平均16歳 (PED.1152)
深在性アスペルギルス症は致命的　→　IFN-γの投与による感染症予防により予後が改善されつつある

USMLE

Q book p.191 26

参考

1. 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン

http://pidj.rcai.riken.jp/medical_guideline091221.html

===uptodate

1. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：病因、臨床症状、および診断 - uptodate [1]
2. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：治療および予後 - uptodate [2]

OMIM

1. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/306400

2. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233700

3. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE II

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233710

4. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613960

5. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE GeneTests

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233690

6. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL DOMINANT TYPE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/138990

国試

101A055

「ウィスコット・アルドリッチ症候群」

　　[★]

英: Wiskott-Aldrich syndrome, WAS
同: ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群; アルドリッチ症候群オールドリッチ症候群、オールドリッチ症候群、オルドリック症候群、Aldrich症候群、Aldrich syndrome
関: 血小板減少、免疫不全症候群、原発性免疫不全症候群

概念

血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
B細胞-活性化↓
男児のみ
免疫不全症、血小板減少、湿疹

遺伝

X連鎖劣性遺伝

病因

Xp11.22：WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。

CD43の発現異常とされる

病態

細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。

症状

３大徴候

1) recurrent infefction 免疫不全　細胞性免疫、IgE高値

2) thrombocytepenia 出血性素因　血小板減少による、血便。進行性。

3) dermatitis アトピー性皮膚炎　難治性湿疹

4) 自己免疫疾患：40-70%の患者で報告がある (参考1)
5) 悪性腫瘍：小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)

免疫不全

化膿性細菌への反復感染、血小板減少、紫斑、湿疹

Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)

反復感染

capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属

皮膚症状=

湿疹

生後6ヶ月までに湿疹と紫斑が出現。

湿疹はアトピー性様

合併症=

悪性リンパ腫

検査

参考1

免疫系

T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下　　B細胞も伴うらしい。
免疫グロブリン：(減少～正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
NK細胞数は正常～増加、細胞殺傷能力低下
食細胞(好中球など)の遊走能低下。
リンパ球数：幼小児時は正常、成長につれて減少。

治療

造血幹細胞移植(骨髄移植)

予後

成人になる前に死亡する。

参考

1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [3]

国試

102G041

「原発性免疫不全症」

　　[★]

英: primary immunodeficiency
同: 先天性免疫不全症、primary immunodeficiency disease
関: 原発性免疫不全症候群、先天性免疫不全症候群、免疫不全症

「選択的IgA欠損症」

　　[★]

英: selective IgA deficiency
同: IgA単独欠損症 isolated IgA deficiency
関: 原発性免疫不全症候群

-IgA単独欠損症

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「免疫」

　　[★]

英: immunity, immune
関: 免疫系

免疫の種類 (PT.246-251)

液性免疫(humoral immunity)と細胞性免疫がある。

	主に関与するリンパ球	働き	リンパ節での局在
細胞免疫	T細胞	(1)免疫の活性化	傍皮質
		(2)抗原を有する細胞への攻撃
液性免疫	B細胞	抗体産生	皮質

T細胞の種類

細胞の種類	補レセプター	抗原を提示する細胞	MHC抗原
キラーT細胞(Tc)	CD8	抗原提示細胞	MHCクラスI
ヘルパーT細胞(Th)	CD4	全ての細胞	MHCクラスII

ヘルパーT細胞の種類

T細胞	関連する因子	産生する物質	機能
Th1	IL-12 　増殖	IL-2,IFN-γなど	細胞性免疫を促進' 　(1)キラーT細胞、NK細胞、マクロファージを活性化　(2)遅延型過敏反応により自己免疫疾患に関与
Th2	IL-4 　Th→Th2	IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など	液性免疫を促進' 　(1)B細胞、好酸球、肥満細胞に作用。　(2)即時型アレルギーに関与

「不全」

　　[★]

failure、insufficiency、incompetence、failing

関: 機能不全、失敗、不十分、不全症、不足、無能、無能力、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症

「不全症」

　　[★]

英: failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
関: 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症

「原発」

　　[★]

英: primary
関: 一次、一次的、一級、原発性、主要、初生、第一次、第一級、プライマリ、プライマリー

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原発性免疫不全症候群

複合およびT細胞免疫不全症候群

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

その他の主な原発性免疫不全症候群

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目次

分類

複合免疫不全症

抗体産生不全症

明確に定義された免疫不全症

補体不全症

食細胞機能不全症

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

代表的疾患

複合免疫不全症

抗体産生不全症

明確に定義された免疫不全症

補体不全症

食細胞機能不全症

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

脚注

関連項目

UpToDate Contents

Japanese Journal

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★リンクテーブル★

「105D015」

「難病リスト」

「慢性肉芽腫症」

概念

疫学

遺伝形式

病因

病態

気炎菌の特徴

症状

検査

治療

予後

USMLE

参考

OMIM

国試

「ウィスコット・アルドリッチ症候群」

概念

遺伝

病因

病態

症状

免疫不全

皮膚症状=

合併症=

検査

治療

予後

参考

国試

「原発性免疫不全症」

「選択的IgA欠損症」

「症候群」

内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

性腺機能低下

性早熟

脳神経外科・神経内科

「免疫」

免疫の種類 (PT.246-251)

T細胞の種類

ヘルパーT細胞の種類

「不全」

「不全症」

「原発」