チェディアック・東症候群

英

Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS

同

Chediak・Higashi症候群、チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群、チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome

関

免疫不全症候群

概念

• 先天性免疫不全症
• 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

病態

SPE.280

• 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。

症状

• 易感染性：好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
• 部分白子症
• 神経症状
• 増悪期(accelerated phase)

治療

• 骨髄移植

参考

• 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS

http://omim.org/entry/214500

• . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]

• ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/09/06 12:50:27」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

チェディアック・東症候群（チェディアック・ひがししょうこうぐん、Chédiak-Higashi syndrome）とは、遺伝性免疫疾患のひとつ。白血球のうち主に好中球の機能異常を認める非常に稀な疾患である。

概要

キューバの医師モイゼス・チェディアック（Moises Chediak）と、日本の医師東音高によりヒトの病気として報告された（チェディアックは1954年、東は1956年に報告）。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝であり、原因遺伝子は1番染色体上に存在し、この遺伝子は細胞内輸送に関わる情報をコードしていると考えられている。ヒト以外では牛、ミンク、猫、マウスなどで発症する。

病態

本症では、好中球の遊走能と消化能の低下を認める。好中球が貪食した病原体を消化できず、好中球のリソソーム内に巨大な顆粒が蓄積する。このため病原体の処理能力が低下し、種々の感染症への抵抗性の低下（易感染性）を示す。

また、顆粒は白血球だけでなく赤血球や血小板やメラニン細胞などにも存在する。このため血小板の機能低下による出血傾向や、メラニン細胞の色素顆粒異常による白斑や白髪、光線過敏症を認める。

治療

感染症に対しては予防的に抗生物質の投与が行われる。出血傾向の治療には血小板輸血が有効である。
根治的治療としては、造血幹細胞移植が有力であるとされるが、症例数自体が少ないため、治療が有効であるか否かについての評価が困難である。

関連項目

• 遺伝性疾患

参考文献

• 日本獣医内科学アカデミー編　『獣医内科学（小動物編）』　文永堂出版　2005年　ISBN 4830032006

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. チェディアック・東症候群 chediak higashi syndrome
• 2. 貧食細胞機能の原発性疾患：概要 primary disorders of phagocytic function an overview
• 3. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
• 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 5. 先天性および後天性血小板機能障害 congenital and acquired disorders of platelet function

Japanese Journal

• チェディアック・東症候群の牛における血小板機能異常

• 白石 光也,小川 博之,池田 正浩,川島 幸子,伊藤 勝昭
• The journal of veterinary medical science 64(9), 751-760, s・iii, 2002-09-25
• … 人,牛,マウス,ミンク等で認められるチェディアック・東症候群(CHS)の牛における重大な症状は出血傾向であり,それはコラーゲンに対する反応低下による血小板凝集不全に起因する.凝集不全の原因としてコラーゲン刺激によって生じるADPやトロンボキサンA2などの内因性アゴニストの関与が低下していることが考えられている.しかし,内因性アゴニスト阻害薬を用いた実験から,牛血小板のコラーゲン凝 …
• NAID 110003920935

Related Links

• チェディアック-東症候群: 免疫不全疾患: メルクマニュアル18版 ...

チェディアック-東症候群は，貪食された細菌の溶解障害を特徴とし，再発性の細菌性呼吸器感染およびその他の感染，ならびに眼皮膚白皮症をもたらす。 チェディアック-東症候群はまれである。遺伝は常染色体劣性遺伝である。

• チェディアック・東症候群｜症状や原因 ...- gooヘルスケア

チェディアック・東症候群。チェディアック・東症候群とはどんな病気か 白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒(かりゅう)が認められる、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)による先天性免疫不全症です。食細胞 ...

• チェディアック・東症候群 - 医療総合QLife

「チェディアック・東症候群」について詳しく調べられる「QLife家庭の医学」。白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒が認められる、常染色体劣性遺伝による先天性免疫不全症です。食細胞（...

Related Pictures

---

★リンクテーブル★

リンク元	「好中球」「チェディアック・東異常症」「CHS」「Chediak-Higashi syndrome」「pseudo-Chediak-Higashi syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「好中球」

　　[★]

英

neutrophil (Z),neutrophile ,neutrophils

関

血液、血球、白血球

特徴

• マクロファージより貪食能が高い
• 非特異的感染防御に関与
• 寿命：1週間。(他の資料：1週間以内。血中で6-7時間,活性化時1-2日。)
• 好中球比率(対白血球)：50-60%。文献によっては50-70%
• ケモカインによって走化能を示し、異物を貪食する

貪食→食胞形成→proteolysis (lysosome: 約30種類)

• 多数の特殊顆粒。少数のアズール顆粒。

分化・成熟

• 造血幹細胞→骨髄系前駆細胞(CFU-GEMM)→顆粒球,単球・マクロファージ系前駆細胞(CFU-GM)→骨髄芽球→好中球性前骨髄球→好中性骨髄球→好中性後骨髄球→杆状核好中球→分節核好中球

骨髄芽球：顆粒なし
　　↓
前骨髄球：アズール顆粒出現
　　↓
骨髄球：好中球に特異な顆粒（ALP、リゾチーム）が出現
　　↓
後骨髄球：核が分葉。細胞分裂（－）
　　↓
桿状核球：末梢血中に現れる�　　↓
　　↓
分葉核球：成熟細胞

顆粒

• アズール顆粒。リソソームの一種

• ヒドラーゼ、ミエロペルオキシダーゼ、リゾチーム、殺菌性膜透過促進蛋白、カテプシンG、エラスターゼ、コラゲナーゼ

• 特殊顆粒 (HIS.194)

• IV型コラゲナーゼ、ホスホリパーゼA2、ラクトフェリン、リゾチーム、ファゴサイチン、アルカリホスファターゼ

成長とリンパ球・好中球数

PED.703

• リンパ球数は生後1ヶ月以降に増加して6ヶ月～1年でピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
• これに対して好中球は生下時にピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
• 生後一ヶ月までは好中球優位であり、1ヶ月～2-6歳まではリンパ球優位となり、以降好中球優位となる。

臨床関連

• 好中球減少症

末梢血好中球数1500/μl以下 、特に500/μl以下 (定義：[2])

• 好中球増加症 好中球増多症

末梢血好中球数7500/μ以上

• 慢性肉芽腫症：NADPH酸化酵素の異常による好中球の活性酸素産生障害をきたす疾患。常染色体劣性遺伝。
• チェディアック・東症候群：細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害され、また好中球の遊走能が低下する疾患。常染色体劣性遺伝。

• 杆状核白血球と分節核好中球がある。

「チェディアック・東異常症」

　　[★]

英

Chediak-Higashi anomaly

同

Chediak-Higashi異常症、Chediak-Steinbrinck-Higashi anomaly

関

チェディアック・東症候群 Chediak-Higashi syndrome

「CHS」

　　[★] チェディアック・東症候群 Chediak-Higashi syndrome

「Chediak-Higashi syndrome」

　　[★] チェディアック・東症候群 CHS

「pseudo-Chediak-Higashi syndrome」

　　[★]

関

チェディアック・東症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候