クレチン症

英

cretinism

同

新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn

先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism

クレチン病

関

甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)

概念

• 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。

疫学

• 1/4,800 ないし 1/2,200

病因

• TRHとTSHの異常

• TSH欠損
• TRH受容体異常

• ヨード転送障害

• NISの異常による

• ヨード有機化障害
• サイログロブリン合成異常

• Tg合成異常：8-10万人に1人

• 遺伝子表現の調節異常

• 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8

YN.D-37

症候

• 精神発達遅滞、発育遅延、食欲不良、巨舌、呼吸困難(巨舌による)、生理的黄疸の遷延、臍ヘルニア
• 便秘、低体温 (104I039)

身体所見

• (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大

検査

• 新生児マススクリーニング：RIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う

治療

• 甲状腺ホルモン補充療法

参考

uptodate

• 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
• 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]

国試

• 104I039

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/08/31 06:31:41」(JST)

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甲状腺機能低下症
分類及び外部参照情報
ICD-10	E03.9
ICD-9	244.9
DiseasesDB	6558
eMedicine	med/1145
MeSH	D007037
プロジェクト:病気／Portal:医学と医療

甲状腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）は甲状腺ホルモンの分泌量（活性）が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性、あるいは幼少時発症のものは発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。

病態

甲状腺ホルモンは全身のエネルギー利用を促すホルモンである。エネルギー需要に応じて甲状腺から分泌されるが、本症ではこれが不足するので全身でエネルギーを利用できず、神経系、心臓、代謝など各器官の働きが低下する。

分類

甲状腺ホルモンの不足する状況としては、分泌調節の段階から次のように分類できる。

1. 原発性 : 甲状腺自体の問題のため分泌ができない場合を原発性甲状腺機能低下症と言う。
2. 二次性 : 甲状腺刺激ホルモン（以下TSH）が低下しているために甲状腺ホルモンを分泌できない場合を二次性甲状腺機能低下症と言う。
3. 三次性 : 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（以下TRH）が低下しているためにTSH、甲状腺ホルモンとも分泌できない場合を三次性甲状腺ホルモン低下症と言う。
4. さらに、ホルモン分泌量は十分でありながら、受容体の異常によって利用できていない状態（ホルモン不応性）もありうる。

次性を°、甲状腺ホルモンをT、上昇を↑、低下を↓、因果関係を（原因）→（結果）、と略記すると、以上の分類は以下のように略記できる。

1. °: T↓
2. °: TSH↓→T↓
3. °: TRH↓→TSH↓→T↓

原因

自己免疫障害によって甲状腺が攻撃される橋本病では、甲状腺が慢性炎症を起こして機能が低下する。これは原発性に分類される。発展途上国では甲状腺ホルモンの材料であるヨウ素の摂取不足により甲状腺ホルモン自体を合成できないことも原因になる。このほか、手術により甲状腺を摘出したり、放射線療法により甲状腺機能を廃絶させた場合に医源性の甲状腺機能低下症となる。

統計

もっとも多いのが橋本病である。二次性、三次性のものは脳腫瘍が原因となることが多い。

症状

全身がエネルギーを利用できなくなるため、症状は非常に多彩である。 主な症状は無力感、皮膚の乾燥、発汗減少、便秘、体重増加などである。 全身の活動が低下して無力感を持ったり低体温になる。皮膚も活動が低下して、低体温とあわせて発汗が減少し乾燥する。代謝が低下して皮下に粘液状の物質が沈着して浮腫む。この浮腫みは粘液状物質でできているので粘液水腫と言う。この場合見られる浮腫みは、指で押しても全く圧根を残さない。この浮腫(ふしゅ)はnon-pitting edemaのひとつである。腸管も活動が低下して便秘になる。活力の低下により精神活動も緩慢となり、偽痴呆を呈することがある。心臓も活動が低下して徐脈になる。心臓への粘液状物質の沈着も見られ、不整脈の原因となる。

本症で問題となる症状は早老による動脈硬化などである。 また子供のクレチン症の場合は生育に必要な甲状腺ホルモンが欠如するので、発育障害や知的障害にいたる場合がある。

甲状腺機能低下症の症状としては、うつ症状、鼻閉、便秘／腸閉塞、多関節炎が非定型的で見逃されやすく、注意を要する。

検査

本症は血液検査で血中の甲状腺ホルモンを測定することで診断できる。

診断

TSH、TRHの反応から二次性、三次性が鑑別できる。

治療

治療は甲状腺ホルモンの投与を行うが、軽度であれば経過観察のみとすることもある。レボチロキシンの投与は、現在は朝一回投与で多くは処方されているが、就寝前投与がより有効であるとの報告がある。

潜在性甲状腺機能低下症であっても, TSH > 10 mU/Lであれば症状を伴わなくとも治療すべきという意見もある。また潜在性甲状腺機能低下症のうち33-55%の患者は、その後臨床的な甲状腺機能低下症に進行するといわれている。

脚注

関連項目

• 甲状腺機能亢進症
• 新生児マススクリーニング
  • ガラクトース血症
  • フェニルケトン尿症
  • ホモシスチン尿症
  • メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
  • 先天性副腎皮質過形成
• 内分泌器
• 内分泌学

UpToDate Contents

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• 1. 妊娠していない成人における甲状腺機能低下症の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for hypothyroidism in nonpregnant adults
• 2. 甲状腺機能低下症の治療 treatment of hypothyroidism
• 3. 甲状腺機能低下症の臨床症状 clinical manifestations of hypothyroidism
• 4. 甲状腺機能低下症の原因となる疾患 disorders that cause hypothyroidism
• 5. 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 clinical features and detection of congenital hypothyroidism

Japanese Journal

• 先天性甲状腺機能低下症に関する検査及び調査研究

• 平山 雅浩,東 英一,駒田 美弘,Hirayama Masahiro,Azuma Eiichi,Komada Yoshihiro
• 三重大学社会連携研究センター研究報告 18, 33-34, 2010-12
• NAID 120002777880

• 甲状腺機能亢進症,甲状腺機能低下症(先天性,後天性) (特集 フローチャートでみる私の処方) -- (内分泌疾患の処方)

• 西 美和,神野 和彦
• 小児科臨床 63(4), 837-844, 2010-04
• NAID 40017015872

• ヨウ素摂取とクレチン症

• 原田 正平
• 日本内分泌学会雑誌 84(2), 383, 2008-09-20
• NAID 10024363484

Related Links

• 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） - goo ヘルスケア

先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）。先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）とは どんな病気か 生まれつき甲状腺のはたらきが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出 方はさまざまです。発生頻度は出生児3000～5000人に1人と推測されています。

• 甲状腺機能低下症 - Wikipedia

甲状腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）は甲状腺ホルモンの分泌量（活性 ）が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性、あるいは幼少時発症の 甲状腺機能低下症は発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。

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★リンクテーブル★

国試過去問	「114A028」「100H006」「103I041」「098G095」「106I005」「095A020」「110I009」「097G017」「109I027」「104I039」「095A052」「089B079」「081A060」
リンク元	「マススクリーニング」「甲状腺ホルモン」「新生児マススクリーニング」「新生児低血糖症」「ぐにゃぐにゃ乳児」
関連記事	「症」

「114A028」

　　[★]

• 3歳1か月の男児。3歳児健康診査で低身長を指摘され両親に連れられて受診した。在胎 35週3日、母体妊娠高血圧症候群のため緊急帝王切開で出生した。出生体重 2,160g(>10パーセンタイル)、身長 44.0cm(>10パーセンタイル)。早産と低出生体重児のため2週間NICUに入院した。NICU入院後2日間は哺乳不良を認めた。1歳6か月児健康診査で歩行可能であり、｢ママ｣などの有意語は数語認められた。低身長、低体重のため6か月ごとの受診を指示されていたが受診していなかった。偏食はなく保育園で他の同年齢の子どもと比較して食事量は変わらない。自分の年齢、氏名を答えることができる。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。外性器異常は認めない。父の身長は 175cm、母の身長は 160cm。患児の成長曲線(別冊No. 7)を別に示す。
• 可能性が高い疾患はどれか。

• a　クレチン症
• b　Cushing症候群
• c　Prader-Willi症候群
• d　成長ホルモン分泌不全性低身長症
• e　SGA性低身長(small-for-gestational-age)

[正答]

D

※国試ナビ4※　［114A027］←［国試_114］→［114A029］

「100H006」

　　[★]

• 3歳6か月の女児。低身長を主訴に来院した。在胎40週、2,930g、自然分娩で出生した。精神運動発達は順調である。身長83.8cm、体重11.8kg。骨年齢2歳6か月。成長曲線を以下に示す。
• 低身長の原因として考えられるのはどれか。2つ選べ。

• a. クレチン症
• b. 慢性甲状腺炎
• c. Turner症候群
• d. 下垂体近傍腫瘍
• e. 成長ホルモン分泌不全

[正答]

なし

※国試ナビ4※　［100H005］←［国試_100］→［100H007］

「103I041」

　　[★]

• 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
• 診断はどれか。

• a. クレチン症
• b. ガラクトース血症
• c. フェニルケトン尿症
• d. メープルシロップ尿症
• e. 先天性副腎皮質過形成症

[正答]

E

※国試ナビ4※　［103I040］←［国試_103］→［103I042］

「098G095」

　　[★]

• 検査と疾患の組合せで誤っているのはどれか。

• a. 脳波 － Creutzfeldt-Jakob病
• b. Rorschachテスト － 神経性食思不振症
• c. ポリソムノグラフィー － ナルコレプシー
• d. Mini Mental State Examination － 広汎性発達障害
• e. 新生児マススクリーニング － クレチン症

[正答]

D

※国試ナビ4※　［098G094］←［国試_098］→［098G096］

「106I005」

　　[★]

• 治療方針の決定のため、臓器の静脈サンプリング検査を行う必要がある内分泌疾患はどれか。

• a　原発性アルドステロン症
• b　プロラクチノーマ
• c　Plummer病
• d　Addison病
• e　クレチン症

[正答]

A

※国試ナビ4※　［106I004］←［国試_106］→［106I006］

「095A020」

　　[★]

• 我が国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか。

• a. ガラクトース血症
• b. クレチン症
• c. フェニルケトン尿症
• d. メープルシロップ尿症
• e. 先天性副腎皮質過形成

[正答]

B

※国試ナビ4※　［095A019］←［国試_095］→［095A021］

「110I009」

　　[★]

• 新生児期、乳児期に高間接型ビリルビン血症をきたす疾患はどれか。

• a　クレチン症
• b　新生児肝炎
• c　Rotor症候群
• d　先天性胆道拡張症
• e　Dubin-Johnson症候群

[正答]

A

※国試ナビ4※　［110I008］←［国試_110］→［110I010］

「097G017」

　　[★]

• 知的障害の原因とならないのはどれか。

• a. フェニルケトン尿症
• b. ホモシスチン尿症
• c. メープルシロップ尿症
• d. クレチン症
• e. 先天性副腎過形成症

[正答]

E

※国試ナビ4※　［097G016］←［国試_097］→［097G018］

「109I027」

　　[★]

• Down症候群で合併しやすい内分泌疾患はどれか。

• a　尿崩症
• b　クレチン症
• c　Basedow病
• d　Cushing症候群
• e　原発性アルドステロン症

[正答]

B

※国試ナビ4※　［109I026］←［国試_109］→［109I028］

「104I039」

　　[★]

• 新生児期のクレチン症にみられるのはどれか。2つ選べ。

• a　便秘
• b　低身長
• c　低体温
• d　低血糖
• e　代謝性アシドーシス

[正答]

AC

※国試ナビ4※　［104I038］←［国試_104］→［104I040］

「095A052」

　　[★]

• 大泉門が早期に閉鎖するのはどれか。

• a. Crouzon病
• b. Down症候群
• c. くる病
• d. クレチン症
• e. 軟骨異栄養症 軟骨無形成症

[正答]

A

※国試ナビ4※　［095A051］←［国試_095］→［095A053］

「089B079」

　　[★]

• 低身長症について正しい組み合わせはどれか

• (1) Laron型低身長症－成長ホルモン分泌増加
• (2) クレチン症－知能障害
• (3) 性早熟症－骨端線早期閉鎖
• (4) Turner症候群－Y染色体異常
• (5) 体質性低身長症－分娩時異常

• a. (1)(2)(3)
• b. (1)(2)(5)
• c. (1)(4)(5)
• d. (2)(3)(4)
• e. (3)(4)(5)

「081A060」

　　[★]

• 新生児で無呼吸発作を起こしやすいのはどれ。３つ

• (1) 低体温
• (2) 頭蓋内出血
• (3) 高血糖
• (4) クレチン症
• (5) 敗血症

「マススクリーニング」

　　[★]

英

mass screening

同

集団スクリーニング

関

新生児マススクリーニング、ガスリー法、スクリーニングテスト、先天性代謝異常症

従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。

分類	#	疾 患 名	遺伝性	頻 度
アミノ酸代謝異常症	1	フェニルケトン尿症	AR	1/8 万
	2	メープルシロップ尿症	AR	1/60 万
	3	ホモシスチン尿症	AR	1/100 万
	4	シトルリン血症	AR	1/50 万
	5	アルギニノコハク酸尿症	AR	1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症	6	メチルマロン酸血症	AR	1/3 万(軽症型)
	7	プロピオン酸血症	AR	1/40 万(重症型)
	8	イソ吉草酸血症	AR	1/100 万
	9	メチルクロトニルグリシン血症	AR(AD)	AD は１家系
	10	ヒドロキシメチルグルタル酸血症	AR
	11	複合カルボキシラーゼ欠損症	AR	1/20 万
	12	グルタル酸血症1型	AR	1/10 万
脂肪酸代謝異常症	13	中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/10 万
	14	極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/15 万
	15	三頭酵素欠損症(TFP欠損症)	AR	日本では稀
		長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
	16	カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症)	AR	1/20 万
糖質代謝異常症	17	ガラクトース血症(I～III型)	AR	1/42000
内分泌疾患	18	クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)	AR(AD)	1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝)
	19	先天性副腎過形成症	AR	1/15000

「甲状腺ホルモン」

　　[★]

英

thyroid hormone, thyroid hormones

関

甲状腺、サイログロブリン、カルシトニン、甲状腺ホルモン製剤

胎児の発育・新生児の生理と適応

• SP.915-

種類

• サイロキシン thyroxine tetraiodothyronine T₄ 3,5,3',5'-tetraiodothyronine
• トリヨードサイロニン triodothyronine T₃ 3,5,3'-triiodothyronine
• リバーストリヨードサイロニン リバースT3 reverse triodothyronine rT₃ 3,3',5'-triiodothyronine

分類

• ステロイドホルモン

性状

• 疎水性アミノ酸

産生組織

• 甲状腺(甲状腺濾胞)

受容体

• 核内甲状腺受容体(甲状腺ホルモン受容体ファミリー)

ステロイドレセプタースーパーファミリーに属する　→ 核内受容体スーパーファミリー

作用

代謝系別

• 1. 熱産生

• 脳、脾臓、睾丸をのぞくすべての組織で酸素消費を高める　←　甲状腺クリーゼによる発熱の原因

• 2. 自律神経系

• カテコラミンの作用を増強する
• 心筋細胞のカテコールアミン受容体を増加　←証明されていない？

• 3. 内分泌

• 成長ホルモンの産生亢進
• コルチゾールの異化亢進

• 甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させる

→甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少し副腎クリーゼを誘発

• 4. 呼吸器系

• 呼吸中枢を刺激
• 重症甲状腺機能低下症では中枢性低換気　→　高炭酸ガス血症、低酸素血症

• 5. 造血器系

• エリスロポエチン産生促進　→　赤血球増加
• ヘモグロビンからの酸素解離を促進　→　末梢組織での酸素利用↑

• 6. 骨格筋系作用

• 骨代謝回転を高め、骨形成・骨吸収を促進　(閉経後女性で甲状腺ホルモン多　→　骨塩量減少　→　骨粗鬆症
• グレーブス病では筋肉蛋白の代謝亢進、筋肉量の減少、筋力低下、筋脱力、四肢麻痺

• 7. 糖代謝

• 糖代謝の亢進

• グレーブス病では耐糖能異常を引き起こしうる

• 8. 脂質代謝

• 肝臓におけるコレステロール産生を促進
• 肝臓のトリグリセリドリパーゼ活性を亢進し、コレステロールの代謝を促進

コレステロールが減少　←　総じて分解系の法が作用が強い

• 9. その他

• 1. ビタミンB12の腸管からの吸収↑
• 2. カロチンからビタミンAへの変換

薬理学的作用 (SPC.321)

• 成長と発育

全ての生体の活動に関わる－(不足)→成長停止、身体的・精神的発育停止

• 乳児期における乳児の成長に必須(インスリンと甲状腺ホルモン)

• 熱産生と体温調整

組織の酸素消費を高め、基礎代謝を亢進させる。Na⁺,K⁺-ATApaseの活性刺激や、核内クロマチンに作用してDNA転写を促進する作用による

• 代謝亢進作用

上記の通り

• TSH分泌抑制

ネガティブフィードバック

分泌の調節

• 分泌の制御系

視床下部--(甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン)－→下垂体前葉－－(甲状腺刺激ホルモン)－→甲状腺濾胞細胞－→T₃, T₄－→T₃, T₄は下垂体前葉・視床下部に作用し甲状腺刺激ホルモンの分泌を抑制

• ＋：甲状腺刺激ホルモン TSH、(TSH様作用)ヒト絨毛性ゴナドトロピン hCG
• －：トリヨードサイロニン、サイロキシン

分子機構

• thyroid hormone receptor (TR)
• thyroid hormone response element (TRE)

臨床関連

過多

• 甲状腺機能亢進症

• グレーブス病

欠乏

• 甲状腺機能低下症

• クレチン症(=小人症)

• nonthyroidal illness, euthyroid sick syndrome (異常値の出るメカニズム 第5版 p.296)

• 甲状腺機能検査値の異常を来す病態。ほとんどの場合TSHは正常
• free T₃↓、rT₃↑(重症ではT₄↓、TSH↓

• 低栄養、外傷、感染症、手術、腎不全、肝不全、心不全、悪性腫瘍
• エネルギー消費を減らすための適応かもしれない

以上2007後期生理学授業プリント内分泌(3)

「新生児マススクリーニング」

　　[★]

英

newborn mass screening

関

先天性代謝異常

新生児マススクリーニング

• http://souko.ggtt.net/file/sotsushi/shoni_tp.html
• http://mymed.jp/di/y7t.html

検査時期：生後5-7日の採血

多い順	疾患名	検査法	測定物質	発見率	症状		治療法
4	フェニルケトン尿症	Guthrie法	フェニルアラニン	1/80,000	知能障害、痙攣、メラニン欠乏		低フェニルアラニン食
6	メープルシロップ尿症		ロイシン	1/450,000	痙攣、意識障害、昏睡、知能障害		急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限）
5	ホモシスチン尿症		メチオニン	1/180,000	高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害		ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3	ガラクトース血症	Beutler法./ Paigen法	gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース	1/40,000	I型	肝障害、発育障害、白内障、知能障害
					II型	白内障	乳糖除去ミルク・除去食
					III型	大部分は末梢型で無症状
2	先天性副腎過形成症	RIA法 ELISA	17-OHプロゲステロン	1/13,000	塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着		コルチゾール、フロリネフ
1	先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症)		TSH	1/4,800	精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア		甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック

• http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
• http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71

「新生児低血糖症」

　　[★]

英

neonatal hypoglycemia, hypoglycemia of the newborn

ラ

hypoglycemia neonatorum

概念

• 新生児の血糖値が下記にあてはまる場合。
• 生後72時間以内：低出生体重児で20mg/dl以下、成熟児で30mg/dl以下
• 72時間以後　　：体重に関係なく40mg/dl以下

• 正常な児では出生直後に血糖値80-100mg/dlを示す。
• 臨床的には全血血糖値が40mg/dL未満で処置を開始。最近は60mg/dL未満で治療を開始する施設もある。

原因

SPE.127

• 高インスリン血症

• 一過性

• 母体糖尿病児
• 多血症

• 糖貯蔵・供給不足

• 授乳困難(反復する嘔吐)
• 子宮内発育遅延児
• 低出生体重児
• 甲状腺機能低下症　←　クレチン症
• 副腎皮質機能低下症
• 先天性代謝異常症(ガラクトース血症、糖原病(0,I,III,VI型)、脂肪酸化障害)

• 糖利用増大

• 新生児仮死
• 低体温
• 巨大児
• 敗血症

症状

SPE.128

• けいれん、易刺激性(振戦)、異常啼泣(甲高い鳴き声 high-pitched cry)、嗜眠、筋緊張低下、哺乳力低下、嘔吐、無呼吸発作、チアノーゼ、活動性低下、徐脈、心停止

→ 成人で見られる頻脈とか発汗は見られないみたい。自律神経が十分に発達していないせい？

↑

｜-矛盾している？

↓

SPE.210

• 定義：血糖40mg/dLの児(SPE.210)。(成熟新生児)生後72時間以内30mg/dL以下、以降40mg/dL以下(QB.O-105)。
• 血糖40mg/dLの児を治療対象。40-50mg/dLは要注意 (SPE.210)
• 症状：初期には交感神経亢進による症状(不安、苦悶、発汗、心悸亢進、顔面蒼白、振戦、脱力、空腹感、嘔気・嘔吐)、進行すると中枢神経症状(頭痛、めまい、視力障害、複視、構音障害、失語症、健忘症、集中力低下、運動失調、片麻痺、知覚障害、傾眠、嗜眠、昏睡、除脳硬直) (SPE.210)

脈拍数について

参考1に記載無し。

参考

• 1. [charged]Neonatal hypoglycemia - uptodate[3]

「ぐにゃぐにゃ乳児」

　　[★]

英

floppy infant

同

フロッピーインファント、筋緊張低下児

[show details]

フロッピーインファント : 約 5,610 件
ぐにゃぐにゃ乳児 : 約 255 件
筋緊張低下児 : 約 65 件

分類

病因による

• 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
• 大脳基底核
• 小脳
• 脊髄
• 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
• 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
• 神経筋接合部：重症筋無力症
• 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
• 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
• 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
• 未分類：プラダー・ウィリ症候群

筋力低下の有無による

筋緊張低下	＋	＋
筋力低下	＋	－
	脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病)	ダウン症候群
	先天性ミオパチー	脳性麻痺
	糖原病	プラダー・ウィリ症候群
	進行性筋ジストロフィー	エーラス・ダンロス症候群
	筋強直性ジストロフィー	マルファン症候群
	重症筋無力症	クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症)
	周期性四肢麻痺

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？