- 英
- cerebrotendinous xanthomatosis, CTX
- 同
- 脳腱コレステリン症 cerebrotendinous cholesterinosis
- 関
- ヴァン・ボゲール・シェラー・エプシュタイン症候群、cholestanolosis
UpToDate Contents
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- 1. 脳腱黄色腫症 cerebrotendinous xanthomatosis
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. 小児における急性発症性精神病の救急外来による評価 emergency department evaluation of acute onset psychosis in children
- 4. LDLコレステロール代謝の遺伝性疾患 inherited disorders of ldl cholesterol metabolism
Japanese Journal
- 今月の症例 多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例
- 梅本 勇基,上野 弘貴,原 直之 [他]
- 日本内科学会雑誌 101(5), 1397-1400, 2012-05-10
- NAID 40019340263
- 症例報告 脳腱黄色腫症の1例
- 杉山 紘子,森下 佳子,角南 勝利 [他]
- 臨床皮膚科 64(3), 217-220, 2010-03-00
- NAID 40017017664
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- 脳腱黄色腫症は、コレスタノールというコレステロールの代謝産物が組織に蓄積して 起こります。やがて運動失調、痴呆、白内障、腱における脂質の増加（黄色腫）が起こり ます。30歳を過ぎると運動障害がよくみられるようになります。早期にケノジオールの 投与を ...
- 原著論文/症例報告脳腱黄色腫(CTX)症例2例(症例1:65歳男.症例2:67歳男)を対象に, シトクロムP-450(CYP)27遺伝子解析を,PCR-一本鎖構成体多型法,直接塩基配列 決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検索した.症例1ではCPY27遺伝子 の ...
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