ターコット症候群

英

Turcot syndrome

同

Turcot症候群、神経膠腫-ポリポーシス症候群

関

家族性大腸腺腫症、ガードナー症候群。遺伝性神経系腫瘍症候群

概念

• 結腸のポリポーシスに中枢神経腫瘍を伴った疾患　　The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli (HIM.574)

• polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念？？

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病因

• APC遺伝子の変異による？？
• ミスマッチ修復遺伝子の異常による？

はっきりしたことはかかれていない(参考1)

参考

• 1. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 - OMIM

http://omim.org/entry/175100

• 2. [charged] Clinical features and diagnosis of familial adenomatous polyposis - uptodate [1]

UpToDate Contents

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• 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
• 2. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断 lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis
• 3. 脳腫瘍の危険因子 risk factors for brain tumors
• 4. リ・フラウメニ症候群 li fraumeni syndrome
• 5. 髄芽腫の組織病理および分子学的病因 histopathology and molecular pathogenesis of medulloblastoma

Related Links

• 家族性大腸腺腫症 - Wikipedia

ガードナー症候群（Gardner's syndrome）. FAPに頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織 の腫瘍が合併したもの。原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子である。治療法はFAPに 同じ。 ターコット症候群（Turcot's syndrome）. ポリポーシスに中枢神経系腫瘍が合併 ...

• 髄芽腫 - Wikipedia

大半が散発性のものであるが、(1)ゴーリン症候群（母斑性基底細胞癌症候群）、(2) 青色ゴム乳首様母斑症候群、(3)ターコット症候群（例えば、 グリオーマポリポーシス 症候群）、及び(4)ルビンスタイン-テイビ症候群が見られる場合には遺伝性の条件が 関連して ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「消化管ポリポーシス」「家族性大腸腺腫症」「ガードナー症候群」「神経膠腫-ポリポーシス症候群」
関連記事	「症候群」「コット」「群」「症候」

「消化管ポリポーシス」

　　[★]

英

gastrointestinal polyposis, polyposis of the alimentary tract

関

ポリポーシス、消化管ポリープ

消化管ポリポーシス

QB.A-396改変

	遺伝性	部位	組織型	ポリープ以外の症状	悪性腫瘍
家族性大腸腺腫症	AD	大腸	腺腫	胃・小腸腺腫	必発
ガードナー症候群	AD	大腸	腺腫	骨、軟部腫瘍	必発
ターコット症候群	AR	大腸	腺腫	中枢神経腫瘍	高率
ポイツ・ジェガース症候群	AD	消化管	過誤腫	色素沈着	まれ
若年性ポリポーシス	AD	大腸	過誤腫	×	×
クロンカイト・カナダ症候群	×	消化管	過形成	色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出	×

SSUR.545

• 遺伝性

• 腫瘍性

• 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
• ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
• ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
• ツァンカ症候群 Zanca syndrome

• 過誤腫性

• 若年性大腸ポリポーシス
• ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
• カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。

• 非遺伝性

• 炎症性ポリポーシス
• 過形成ポリポーシス
• クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。

「家族性大腸腺腫症」

　　[★]

英

familial adenomatous polyposis, FAP

同

家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli

家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis

関

大腸ポリポーシス

• familial polyposis syndrome

• familial adenomatous polyposis：APC gene
• Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
• Cowden syndrome：PTEN gene

概念

• 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。

分類

• 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている

• ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
• ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)

SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)

疫学

• 70%が遺伝性で、30%が孤発性。

遺伝形式

• 常染色体性優性遺伝

症状

合併症

• 消化管：大腸。60-70%の症例で　→　小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
• 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌

予後

• 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)

「ガードナー症候群」

　　[★]

英

Gardner's syndrome, Gardner syndrome

同

Gardner症候群、polyposis and osteomatosis hereditary、polyposis intestinal type、ウィナー・ガードナー症候群 Weiner-Gardner Syndrom

関

家族性大腸腺腫症、ターコット症候群。消化管ポリポーシス

• polyposis coli(familial polyposis of the colon)に含まれる疾患概念

• APC geneの変異によって生じる。
• the presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps (HIM.574)

概念

• 結腸のポリープ症、表皮性嚢胞、骨腫を特徴とする疾患

遺伝形式

• 常染色体性優性遺伝

病態

• 軟部・骨腫瘍、網膜上皮の先天的過形成、腸間膜デスモイド、膨大部腫瘍(BPT.619)
• 歯牙の以上、下顎骨腫 (QB.A-226)

「神経膠腫-ポリポーシス症候群」

　　[★]

英

glioma-polyposis syndrome

関

ターコット症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「コット」

　　[★]

関

クベース

参考

• 1.

http://kango.919.co.jp/word/%e6%96%bd%e8%a8%ad%e3%83%bb%e8%a8%ad%e5%82%99/%e3%82%b3%e3%83%83%e3%83%88

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候