von Willebrand病

出典: meddic

フォンウィルブランド病 VWD

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • P2-10-8 分娩後異常出血を契機にvon Willebrand病と判明した一例(Group84 合併症妊娠(症例)2,一般演題,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)
  • 清水 操,近藤 英治,角井 和代,上田 匡,寒河江 悠介,橋本 佳奈,佐藤 幸保,巽 啓司,藤原 浩,小西 郁生
  • 日本産科婦人科學會雜誌 63(2), 745, 2011-02-01
  • NAID 110008509656
  • von Willebrand 病を伴った甲状腺癌の1手術例
  • 和久 利彦,剣持 雅一,神原 健,佐藤 直広,大多和 泰幸,勝部 亮一
  • 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 72(1), 6-9, 2011-01-25
  • NAID 10028120069

関連リンク

von Willebrand病(VWD). ▽von Willebrand病の概念. von Willebrand病は止血に 重要な役割を果たすvon Willebrand因子(vWF)が量的に減少した1型, 質的に異常が ある2型,完全欠損の3型に分類され,2型には2A,2B,2M,2Nの4亜型があります。
フォン・ヴィレブランド病(VWD : von Willebrand disease)は遺伝性の出血性疾患です 。血友病の類縁疾患ですが、ほとんどが男性に生じる血友病とは異なり、男女に同じ 割合で生じます。また多くの場合、血友病よりも軽症です。症状としては、鼻出血などの ...

関連画像

willebrand 病 の 病態 生理 の 後天性von willebrand病その血栓も、カラダが Home Sweet Home from Canada


★リンクテーブル★
先読みVWD
国試過去問102E048」「098A035」「097B044」「098G077」「083B060」「103D013」「108G014」「097B038」「098H042」「101F042」「103E024
リンク元フォンウィルブランド病」「ベルナール・スリエ症候群」「リストセチン」「偽血友病
関連記事Willebrand」「v」「von」「」「VON

VWD」

  [★] フォンウィルブランド病 von Willebrand disease


102E048」

  [★]

  • 21歳の女性。繰り返す腹痛皮疹とを主訴に来院した。2週前に感冒様症状が出現し、軽快した後から軽度の腹痛を自覚していた。2、3日前から両下腿に隆起性の皮疹を多数認めていた。意識は清明。体温36.6℃。血圧110/66mmHg。腹部は平坦、軟で、圧痛や抵抗を認めない。尿所見:蛋白1+、糖(-)、潜血1+。血液所見:赤血球425万、Hb12.4g/dl、白血球8,300(桿状核好中球1%、分葉核好中球42%、好酸球30%、好塩基球1%、単球8%、リンパ球18%)、血小板31万。下腿の写真を以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 102E047]←[国試_102]→[102E049

098A035」

  [★]

  • 21歳の女性。抜歯後の出血が5日間続くため来院した。数年前に鼻出血の止血困難があった。皮膚に出血斑を認めない。その他の身体所見に特記すべき異常はない。赤血球405万、Hb11.0g/dl、Ht34%、白血球5,700、血小板28万。出血時間10分以上(基準7分以下)、プロトロンビン時間(PT)11.2秒(基準対照11.3)、APTT58.1秒(基準対照32.2)。
  • 最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098A034]←[国試_098]→[098A036

097B044」

  [★]

  • 末梢血塗抹標本の所見が診断に有用なのはどれか。
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 097B043]←[国試_097]→[097B045

098G077」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 098G076]←[国試_098]→[098G078

083B060」

  [★]

  • 正しいのはどれか
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

103D013」

  [★]

  • 破壊の亢進によって血小板数が減少するのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 103D012]←[国試_103]→[103D014

108G014」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 108G013]←[国試_108]→[108G015

097B038」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 097B037]←[国試_097]→[097B039

098H042」

  [★]

  • von Willebrand病について正しいのはどれか,
[正答]


※国試ナビ4※ 098H041]←[国試_098]→[098H043

101F042」

  [★]

  • 血友病Avon Willebrand病とに共通しているのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F041]←[国試_101]→[101F043

103E024」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 103E023]←[国試_103]→[103E025

フォンウィルブランド病」

  [★]

von Willebrand disease, von Willebrand's disease, vWD, Willebrand's disease
フォンヴィルブランド病von Willebrand病フォンウィルブラント病フォンヴィルブラント病フォンビルブランド病
血友病, フォンウィルブランド因子 vWF血小板FVIII
[show details]


  • first aid step1 2006 p.300,301

概念

  • フォンウィルブランド因子は血管内皮などから血漿に放出され、コラーゲン等の上に結合して血小板が凝集できるような足場を形成する。このため、血小板凝集に必須の補助因子である。また、血漿中で第VIII因子と結合しており、同因子の安定化に寄与している。
  • フォンウィルブランド病では、フォンウィルブランド因子の量的減少、または質的異常により血小板の粘着が妨げられて、止血障害をきたす出血性の疾患である。

疫学

  • 約2/3は遺伝性。約1/3は孤発例。


分類

  • 先天性
  • 遺伝性
  • 後天性
  • 自己免疫性:抗フォンウィルブランド因子抗体の出現により血中のフォンウィルブランド因子が減少することによる(後天性フォンウィルブランド病)。

遺伝形式

症状

  • 幼児期から出現する。
  • 鼻出血、紫斑、歯肉出血、消化管出血などの皮膚・粘膜出血。
  • 関節や筋肉内の深部出血は通常みられない ⇔ 血友病
  • その他、外傷後の止血遷延、血尿、女性では月経過多、分娩後異常出血。

検査

血液検査

  • 血小板数:正常
  • 血小板形態 正常

血液凝固検査

  • 出血時間:延長
  • APTT:延長 第VIII因子活性が低下するため ←VWF は血中で第VIII因子と複合体をつくり、第VIII因子を安定化する作用をもつ
  • PT:正常

血小板機能検査

  • 血小板凝集能検査

確定診断のための検査

  • VWF活性:低下
  • VWF抗原量:低下

治療

  • VIII因子製剤:凝固能の回復
  • デスモプレシン:I,II型に有効であり、血管内皮細胞からのフォンウィルブランド因子の放出を促す。
  • ×血小板輸血 → 本質的な治療ではないから
  • 新鮮凍結血漿は使われなくなっている、らしい。

参考

  • 1. GRJ フォンウィルブランド病
[display]http://grj.umin.jp/grj/von-willebrand.htm
  • 2. 血友病とvon Willebrand 病の治療プロトコール - Haemophilia(2000), 6, (Suppl.1),84-93
[display]http://www.hemophiliagalaxy.org/professional/academic_article/haemophilia/pdf/H_02_supp_1_32.pdf

OMIM

  • VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM
Gene map locus 12p13.3
[display]http://us-east.omim.org/entry/193400
  • VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 2; VWD2 - OMIM
Gene map locus 12p13.3
[display]http://us-east.omim.org/entry/613554
  • VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM
Gene map locus 12p13.3
[display]http://us-east.omim.org/entry/277480




ベルナール・スリエ症候群」

  [★]

Bernard-Soulier syndrome, BSS
Bernard-Soulier症候群
血小板出血性疾患


概念

  • von Willebrand病と同様に、皮膚・粘膜下出血、リストセチン凝集欠如。ADP凝集やコラーゲン凝集は正常であるが、vWF活性が正常血小板軽度減少する点が異なる。
血液検査結果はGlanzmann's thrombastheniaに似る → 出血性疾患

病因

  • GpIb/GpIX/GpV複合体の欠如・減少。 ← GpIbα、GpIbβ、GpIXの遺伝子変異&発現の低下による
これらは血小板上で複合体を形成し、コラーゲンに結合したフォンウイルブランド因子と結合する。これらが失われることで(特に流れの速い血管部位で)血小板の凝集が起こらなくなる。これにより出血時間が延長する。

疫学

病変形成&病理

症状

  • 出血傾向は生後より出現
  • 皮膚・粘膜下出血、鼻出血、歯肉出血、性器出血、血尿、消化管出血

検査

  • 末梢血血小板:巨大血小板の出現(直径15-20μm)
  • 出血時間:延長
  • 骨髄巨核球数:正常。
  • 血小板数:正常ないし減少
  • 血小板機能検査
  • リストセチン凝集、トロンビン凝集:欠如or低下
  • ADP凝集:正常
  • コラーゲン凝集:正常
  • 血小板表面マーカーCD42b:著減

診断

治療

  • 特異的な治療法はなし。
  • 新鮮血小板輸血が最も確実な止血法。

予後

予防

リストセチン」

  [★]

ristocetin
血小板凝集能
  • 放線菌が産生する抗生物質
  • グリコペプチド系抗生物質。米国で使用されていたが,現在では販売中止。
  • 人の血小板を凝集させる作用がある。GpIb/GpIXとvWFとの相互作用を促進し、血小板を凝集させるらしい。
  • リストセチン凝集はvWFの機能に規定されるので、von Willebrand病の診断に用いられる。


偽血友病」

  [★]

von Willebrand diseasevon Willebrand's disease
フォンウィルブランド病フォンヴィルブランド病von Willebrand病フォンウィルブラント病フォンヴィルブラント病フォンビルブランド病

Willebrand」

  [★]

ウィルブランド

WordNet   license wordnet

「Finnish physician who first described vascular hemophilia (1870-1949)」
von Willebrand, E. A. von Willebrand, Erik von Willebrand, Erik Adolf von Willebrand

v」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide」


von」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「…から(from),…の(of)」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


VON」

  [★]

Vermont Oxford Network




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡