von Recklinghausen disease

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フォン・レックリングハウゼン病

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英文文献

  • Hybrid schwannoma-perineurioma of the gastrointestinal tract: a clinicopathologic study of 2 cases and reappraisal of perineurial cells in gastrointestinal schwannomas.
  • Agaimy A, Michal M.Source*Institute of Pathology, University Hospital, Erlangen, Germany †Sikl's Department of Pathology, Charles University, Medical Faculty Hospital, Pilsen, Czech Republic.
  • Applied immunohistochemistry & molecular morphology : AIMM / official publication of the Society for Applied Immunohistochemistry.Appl Immunohistochem Mol Morphol.2011 Oct;19(5):454-9.
  • Soft tissue neoplasms with features of both schwannoma and perineurioma (hybrid schwannoma-perineurioma) have been increasingly recognized in recent years. To date, only a single case of this entity has been documented in the gastrointestinal tract (sigmoid colon). We herein describe 2 new cases of
  • PMID 21297443
  • Neurofibromatosis type 1 associated with bilateral central giant cell granuloma of the mandible.
  • Chrcanovic BR, Gomez RS, Freire-Maia B.SourceDepartment of Oral and Maxillofacial Surgery, School of Dentistry, (Head: Belini Freire-Maia), Pontificia Universidade Catolica de Minas Gerais, Av. Dom Jose Gaspar, 500 Predio 45, Coracao Eucaristico-30535-610, Belo Horizonte, MG, Brazil.
  • Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery.J Craniomaxillofac Surg.2011 Oct;39(7):538-43. Epub 2010 Nov 11.
  • Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is one of the most common hereditary neurocutaneous disorders in humans. Clinically, Neurofibromatosis type 1 is characterized by cafe-au-lait spots, freckling, skin neurofibroma, plexiform neurofibroma, bony defects, Lisch nodules and tumors
  • PMID 21071237

和文文献

  • Spontaneous Hemothorax Associated with von Recklinghausen's Disease : Report of a Case
  • MIYAZAKI Takuro,TSUCHIYA Tomoshi,TAGAWA Tsutomu,YAMASAKI Naoya,NAGAYASU Takeshi
  • Annals of thoracic and cardiovascular surgery 17(3), 301-303, 2011-06-01
  • … A 59-year-old woman with a history of von Recklinghausen’s disease (VRD) suffered sudden chest pain. … Spontaneous hemothorax in patients with von Recklinghausen’s disease represents a critical event, and exploratory video-assisted thoracic surgery appears useful in the removal of clotted blood and reinforcement of fragile arteries for the prevention of re-bleeding. …
  • NAID 10029687179
  • 胃カルチノイド, 空腸GISTおよび肺癌を併発した von Recklinghausen 病の1例
  • 奥村 直樹,徳山 泰治,山口 和也,長田 真二,岩田 尚,広瀬 善信,吉田 和弘
  • 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 72(5), 1297-1301, 2011-05-25
  • NAID 10029099634

関連リンク

von Recklinghausen disease (1) Neurofibromatosis type 1, see there. (2) Renal osteodystrophy, see there. phakomatoses phakos, Greek, lens Neurocutaneous syndromes A group of inherited conditions–many are AD–that cause ...
レックリングハウゼン病の原因、診断、治療などについて、基礎的及び、臨床的研究の発展と知識の普及、啓発に貢献します。 ... レックリングハウゼン病とは、von Recklinghausen病と言われていた病気のことを示し、現在では神経線維腫 ...

関連画像

von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's Disease conditionVon Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's Disease treatments Article


★リンクテーブル★
リンク元神経皮膚症候群」「神経線維腫症1型」「眼球突出」「neurofibromatosis type 1」「type 1 neurofibromatosis
関連記事disease」「diseased」「v」「von」「von Recklinghausen

神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



神経線維腫症1型」

  [★]

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
[show details]


概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


眼球突出」

  [★]

exophthalmos
exophthalmus
眼球前出 ocular proptosis, proptosis
眼球突出症


原因

SOP.183改変
  • 片眼性眼球突出
  • 副鼻腔疾患に起因:
  • 眼窩内組織の炎症
  • 両眼性眼球突出
  • 代謝疾患に起因
  • 不明
  • 腫瘍性病変

徴候



neurofibromatosis type 1」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type Itype 1 neurofibromatosis、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome


type 1 neurofibromatosis」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type 1neurofibromatosis type I、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


v」

  [★]

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「verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide」


von」

  [★]

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「…から(from),…の(of)」


von Recklinghausen」

  [★] フォン・レックリングハウゼン




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