type I renal tubular acidosis

出典: meddic

腎尿細管性アシドーシスI型

UpToDate Contents

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英文文献

  • Antihypertensive therapy in patients on chronic lithium treatment for bipolar disorders.
  • Bisogni V1, Rossitto G, Reghin F, Padrini R, Rossi GP.
  • Journal of hypertension.J Hypertens.2016 Jan;34(1):20-8. doi: 10.1097/HJH.0000000000000758.
  • Bipolar disorders are chronic conditions treated with lithium, which exerts deleterious effects on the kidney, among which nephrogenic diabetes insipidus, tubular acidosis and ultimately chronic kidney disease. Conversely, drugs that alter renal function can modify its serum levels and lead to the p
  • PMID 26630207
  • Interactions of vitamin D and the proximal tubule.
  • Chesney RW1.
  • Pediatric nephrology (Berlin, Germany).Pediatr Nephrol.2016 Jan;31(1):7-14. doi: 10.1007/s00467-015-3050-5. Epub 2015 Jan 25.
  • Severe vitamin D deficiency (reduction in serum 25(OH)D concentration) in infants and children can cause features of the Fanconi syndrome, including phosphaturia, glycosuria, aminoaciduria, and renal tubular acidosis. This indicates that vitamin D and its metabolites influence proximal tubule functi
  • PMID 25618772
  • Na+, K+, Cl-, acid-base or H2O homeostasis in children with urinary tract infections: a narrative review.
  • Bertini A1, Milani GP2, Simonetti GD1,3, Fossali EF2, Faré PB4, Bianchetti MG1, Lava SA5,6.
  • Pediatric nephrology (Berlin, Germany).Pediatr Nephrol.2015 Dec 23. [Epub ahead of print]
  • Guidelines on the diagnosis and management of urinary tract infections in childhood do not address the issue of abnormalities in Na+, K+, Cl- and acid-base balance. We have conducted a narrative review of the literature with the aim to describe the underlying mechanisms of these abnormalities and to
  • PMID 26701834

和文文献

  • トピラマート(トピナ)服用中に腎尿管結石を生じたてんかん患者の2例
  • 福本 亮,片山 欽三,林 哲也 [他]
  • 泌尿器科紀要 57(3), 125-128, 2011-03
  • … Topiramate has been shown to inhibit specific carbonic anhydrase activity in the kidney and may induce a distal type of renal tubular acidosis. …
  • NAID 120003001367
  • 4型腎尿細管性アシドーシス
  • 石橋 正太,竹林 晃三,麻生 好正 [他]
  • 内分泌・糖尿病・代謝内科 32(1), 116-122, 2011-01
  • NAID 40018735848

関連リンク

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★リンクテーブル★
先読み腎尿細管性アシドーシスI型
リンク元遠位尿細管性アシドーシス
関連記事type」「tubular」「I」「acidosis」「typing

腎尿細管性アシドーシスI型」

  [★] 遠位尿細管性アシドーシス


遠位尿細管性アシドーシス」

  [★]

distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA
1型尿細管性アシドーシスI型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス1型尿細管性アシドーシスI型
1型腎尿細管性アシドーシスI型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス1型腎尿細管性アシドーシスI型
type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I
type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I
腎尿細管性アシドーシス近位尿細管性アシドーシス代謝性アシドーシス
[show details]

概念

  • 遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
  • シェーグレン症候群によく合併する。

病因

uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis
  • 一次性 Primary
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • AD
  • AR
  • 二次性
  • シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome :腎生検上α間在細胞にH+-ATPaseが欠損している。患者の中にはcarbonic anhydrase IIに対する自己抗体をもつものもいる。(参考4)
  • 高カルシウム血症
  • 関節リウマチ
  • 高グロブリン血症
  • イホスファミド
  • アムホテリシンB
  • 肝硬変
  • 全身性エリテマトーデス(おそらく高カリウム性)
  • 鎌状赤血球症(おそらく高カリウム性)
  • 閉塞性尿路疾患(おそらく高カリウム性)
  • 炭酸リチウム
  • 腎移植

家族性のRTA

HIM.1805
変異が存在する分子によって以下の型がある。
  • 1. H+-ATPase proton pumpの変異:常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
  • 2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異:常染色体優性遺伝:AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
  • 3. carbonic anhydrase IIの変異:dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。

病態生理

参考4 参考5
  • 1. 代謝性アシドーシス
  • 水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる
  • 2. 低カリウム血症
  • 集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
  • 遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)
  • 1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
  • 2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。 ← 代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。 これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね?
  • 4. 低クエン酸尿症
  • 遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。
  • 5. 尿pH上昇
  • 水素イオンを分泌できないため
  • 6. 尿路結石
  • 3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)
  • 7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805) 機序不明

臨床像

HIM.1805

  • 原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
  • 低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
  • 未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
  • 遺伝性:常染色体優性~常染色体劣性
  • AR dRTA:幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
  • AD dRTA:無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。

徴候

  • 低カリウム血症:低カリウム性四肢麻痺
  • 尿の濃縮障害:

検査

  • 電解質
  • K :低値
  • Cl:上昇
  • NH4Cl負荷試験:NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。

合併症

  • 尿路結石

治療

参考

  • 1. 腎・泌尿器 081113IV
  • 2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800
17q21-q22
mutation in the SLC4A1 gene
  • 3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300
2cen-q13
mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)
  • 4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [1]
  • 5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [2]


type」

  [★]

  • n.
(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html
formmodepatterntype specimentyped

WordNet   license wordnet

「write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please"」
typewrite

WordNet   license wordnet

「a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"」

WordNet   license wordnet

「(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon」

WordNet   license wordnet

「a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"」

WordNet   license wordnet

「all of the tokens of the same symbol; "the word `element'' contains five different types of character"」

WordNet   license wordnet

「printed characters; "small type is hard to read"」

WordNet   license wordnet

「identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed"」
typecast

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「〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ」


tubular」

  [★]

  • adj.
  • 尿細管の、細尿管の、管状の
canalicularkidney tubulerenal tubularrenal tubuletrachearytubuleuriniferous tubule

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「constituting a tube; having hollow tubes (as for the passage of fluids)」
cannular, tubelike, tube-shaped, vasiform

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「管状の,管から成る」

I」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「『私は』私が」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「iodineの化学記号」

acidosis」

  [★] アシドーシス

WordNet   license wordnet

「abnormally high acidity (excess hydrogen-ion concentration) of the blood and other body tissues」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「酸性症,酸中毒(血液中のアルカリ濃度が異常に低い状態)」


typing」

  [★]

  • n.
  • タイプで打つこと、タイピング。分類


WordNet   license wordnet

「writing done with a typewriter」
typewriting




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