type 3 Gaucher disease

出典: meddic

3型ゴーシェ病ゴーシェ病3型3型Gaucher病

Gaucher diseaseGaucher's diseasetype 1 Gaucher diseasetype 2 Gaucher disease

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英文文献

  • An intronic haplotype in α galactosidase A is associated with reduced mRNA expression in males with cryptogenic stroke.
  • Zeevi DA1, Hakam-Spector E1, Herskovitz Y1, Beeri R1, Elstein D2, Altarescu G1.
  • Gene.Gene.2014 Oct 10;549(2):275-9. doi: 10.1016/j.gene.2014.08.004. Epub 2014 Aug 4.
  • Persons with unexplained early-onset stroke have been targeted for screening surveys for Fabry disease, the most common of the three X-linked lysosomal disorders, because Fabry patients with stroke are more likely to have the life-threatening progressive cardiac and renal manifestations and would th
  • PMID 25101867
  • Novel heterozygous c.798C>G and c.1040T>G mutations in the GBA1 gene are associated with a severe phenotype of Gaucher disease type 1.
  • Machaczka M1, Klimkowska M.
  • Annals of hematology.Ann Hematol.2014 Oct;93(10):1787-9. doi: 10.1007/s00277-014-2036-x. Epub 2014 Feb 28.
  • PMID 24577513
  • Extraosseous Gaucher cell deposition without adjacent bone involvement.
  • Meyer BJ1, Mills AM, Gaskin CM.
  • Skeletal radiology.Skeletal Radiol.2014 Oct;43(10):1495-8. doi: 10.1007/s00256-014-1927-1. Epub 2014 Jun 22.
  • Extraosseous Gaucher cell deposits are a rare complication of Gaucher disease that can mimic malignancy. We describe a case of Gaucher cell deposition in the subcutaneous soft tissues overlying the lower thoracic spine in an 18-year-old woman with known type III Gaucher disease. This case is unique
  • PMID 24952923

和文文献

  • Anti-apoptotic and Beneficial Metabolic Activities of Resveratrol in TypeGaucher Disease
  • Cholelithiasis in a Patient with Type 2 Gaucher Disease
  • 症例 コロジオン児として出生したGaucher病2型の1例

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type」

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  • n.
(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html
formmodepatterntype specimentyped

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「write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please"」
typewrite

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「a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"」

WordNet   license wordnet

「(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon」

WordNet   license wordnet

「a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"」

WordNet   license wordnet

「all of the tokens of the same symbol; "the word `element'' contains five different types of character"」

WordNet   license wordnet

「printed characters; "small type is hard to read"」

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「identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed"」
typecast

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「〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ」


disease」

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  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


typing」

  [★]

  • n.
  • タイプで打つこと、タイピング。分類


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「writing done with a typewriter」
typewriting


typed」

  [★]

  • adj.
  • 型の
formmodepatterntype




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