type 3 Gaucher disease

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3型ゴーシェ病ゴーシェ病3型3型Gaucher病

Gaucher diseaseGaucher's diseasetype 1 Gaucher diseasetype 2 Gaucher disease

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英文文献

  • An intronic haplotype in α galactosidase A is associated with reduced mRNA expression in males with cryptogenic stroke.
  • Zeevi DA1, Hakam-Spector E1, Herskovitz Y1, Beeri R1, Elstein D2, Altarescu G1.
  • Gene.Gene.2014 Oct 10;549(2):275-9. doi: 10.1016/j.gene.2014.08.004. Epub 2014 Aug 4.
  • Persons with unexplained early-onset stroke have been targeted for screening surveys for Fabry disease, the most common of the three X-linked lysosomal disorders, because Fabry patients with stroke are more likely to have the life-threatening progressive cardiac and renal manifestations and would th
  • PMID 25101867
  • Novel heterozygous c.798C>G and c.1040T>G mutations in the GBA1 gene are associated with a severe phenotype of Gaucher disease type 1.
  • Machaczka M1, Klimkowska M.
  • Annals of hematology.Ann Hematol.2014 Oct;93(10):1787-9. doi: 10.1007/s00277-014-2036-x. Epub 2014 Feb 28.
  • PMID 24577513
  • Extraosseous Gaucher cell deposition without adjacent bone involvement.
  • Meyer BJ1, Mills AM, Gaskin CM.
  • Skeletal radiology.Skeletal Radiol.2014 Oct;43(10):1495-8. doi: 10.1007/s00256-014-1927-1. Epub 2014 Jun 22.
  • Extraosseous Gaucher cell deposits are a rare complication of Gaucher disease that can mimic malignancy. We describe a case of Gaucher cell deposition in the subcutaneous soft tissues overlying the lower thoracic spine in an 18-year-old woman with known type III Gaucher disease. This case is unique
  • PMID 24952923

和文文献

  • Anti-apoptotic and Beneficial Metabolic Activities of Resveratrol in TypeGaucher Disease
  • Cholelithiasis in a Patient with Type 2 Gaucher Disease
  • 症例 コロジオン児として出生したGaucher病2型の1例

関連リンク

Unlike Gaucher disease type 1, Gaucher disease types 2 and 3 have early onset brain involvement that gets worse over time. For this reason, Gaucher disease types 2 and 3 are known as neuronopathic Gaucher disease. Currently ...
What is Type 3 Gaucher disease? In type 3 Gaucher disease there is neurological involvement but it is not as severe as that seen in type 2. How common is Type 3 GD? nGD is a very rare condition. By 2011, only 334 children (<18 ...

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type」

  [★]

  • n.
(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html
formmodepatterntype specimentyped

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「write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please"」
typewrite

WordNet   license wordnet

「(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon」

WordNet   license wordnet

「a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"」

WordNet   license wordnet

「all of the tokens of the same symbol; "the word `element'' contains five different types of character"」

WordNet   license wordnet

「printed characters; "small type is hard to read"」

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「〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ」

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「a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"」

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「identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed"」
typecast


disease」

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  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


typing」

  [★]

  • n.
  • タイプで打つこと、タイピング。分類


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「writing done with a typewriter」
typewriting


typed」

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  • adj.
  • 型の
formmodepatterntype




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