type 1 neurofibromatosis

出典: meddic

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type 1neurofibromatosis type I、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome

UpToDate Contents

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英文文献

  • Effect of posterior multilevel vertebral osteotomies on coronal and sagittal balance in fused scoliosis deformity caused by previous surgery: preliminary results.
  • Yang JH1, Suh SW, Cho WT, Hwang JH, Hong JY, Modi HN.
  • Spine.Spine (Phila Pa 1976).2014 Oct 15;39(22):1840-9. doi: 10.1097/BRS.0000000000000555.
  • STUDY DESIGN: Prospective case series study.OBJECTIVE: To study the effect of posterior multilevel vertebral osteotomy (posterior crack osteotomy) on coronal and sagittal balance in patients with the fusion mass over the spine caused by previous surgery.SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Few studies have i
  • PMID 25299167
  • Somatic mutations of SUZ12 in malignant peripheral nerve sheath tumors.
  • Zhang M1, Wang Y1, Jones S2, Sausen M2, McMahon K1, Sharma R3, Wang Q1, Belzberg AJ4, Chaichana K4, Gallia GL4, Gokaslan ZL4, Riggins GJ4, Wolinksy JP4, Wood LD3, Montgomery EA3, Hruban RH3, Kinzler KW1, Papadopoulos N1, Vogelstein B1, Bettegowda C5.
  • Nature genetics.Nat Genet.2014 Oct 12. doi: 10.1038/ng.3116. [Epub ahead of print]
  • Neurofibromatosis 1 is a hereditary syndrome characterized by the development of numerous benign neurofibromas, a small subset of which progress to malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). To better understand the genetic basis for MPNSTs, we performed genome-wide or targeted sequencing on
  • PMID 25305755
  • Combination of tracheal bronchus and partial anomalous pulmonary venous return in a patient with type 1 neurofibromatosis and ipsilateral vagal nerve neurofibroma.
  • Gorospe Sarasúa L1, Saldaña Garrido D2, Ayala Carbonero AM3.
  • Archivos de bronconeumologia.Arch Bronconeumol.2014 Oct 6. pii: S0300-2896(14)00334-2. doi: 10.1016/j.arbres.2014.07.013. [Epub ahead of print]
  • PMID 25301412

和文文献

  • Development of a practical NF1 genetic testing method through the pilot analysis of five Japanese families with neurofibromatosis type 1
  • Okumura Akiko,Ozaki Mamoru,Niida Yo
  • Brain and Development 37(7), 677-689, 2015-08-01
  • … Objective: Mutation analysis of NF1, the responsible gene for neurofibromatosis type 1 (NF1), is still difficult due to its large size, lack of mutational hotspots, the presence of many pseudogenes, and its wide spectrum of mutations. … In the other two families, type-1 and unique NF1 microdeletions were detected by DNA microarray analysis. …
  • NAID 120005593951
  • 症例報告 神経線維腫症1型に合併した縦隔原発胚細胞腫の1例
  • 嘉島 相輝,齋藤 満,土谷 順彦 [他]
  • 日本泌尿器科学会雑誌 = The Japanese journal of urology 106(3), 178-184, 2015-07
  • NAID 40020532427
  • 症例 神経線維腫症Ⅰ型に合併した肺MALTリンパ腫の1手術例
  • 本村 文宏,田中 明彦,山口 圭介 [他]
  • 日本呼吸器学会誌 = Annals of the Japanese Respiratory Society 4(3), 231-234, 2015-05-10
  • NAID 40020473772

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リンク元neurofibromatosis type 1
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神経線維腫症1型」

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neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
[show details]


概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


von Recklinghausen disease」

  [★] フォン・レックリングハウゼン病


neurofibromatosis type 1」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type Itype 1 neurofibromatosis、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome


type」

  [★]

  • n.
(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html
formmodepatterntype specimentyped

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「write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please"」
typewrite

WordNet   license wordnet

「a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"」

WordNet   license wordnet

「(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon」

WordNet   license wordnet

「a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"」

WordNet   license wordnet

「all of the tokens of the same symbol; "the word `element'' contains five different types of character"」

WordNet   license wordnet

「printed characters; "small type is hard to read"」

WordNet   license wordnet

「identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed"」
typecast

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「〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ」

neurofibromatosis」

  [★] 神経線維腫症 NF

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「autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities」
von Recklinghausen''s disease


typing」

  [★]

  • n.
  • タイプで打つこと、タイピング。分類


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「writing done with a typewriter」
typewriting

typed」

  [★]

  • adj.
  • 型の
formmodepatterntype



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