tuberous sclerosis

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結節性硬化症 TS

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UpToDate Contents

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英文文献

  • Unusual presentation of extracardiac fetal rhabdomyoma of the larynx in a pediatric patient with tuberous sclerosis.
  • Elawabdeh N, Sobol S, Blount AC, Shehata BM.SourceDepartment of Pathalogy, Children's Health Care of Atlanta , Atlanta, Georgia , USA.
  • Fetal and pediatric pathology.Fetal Pediatr Pathol.2013 Feb;31(1):43-7. doi: 10.3109/15513815.2012.659416. Epub 2012 Apr 12.
  • Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal-dominant genetic disease characterized by a spectrum of pathologic manifestations involving skin, brain, kidney, and heart. These manifestations include neuroectodermal, mesodermal, and skin lesions as well as a variety of associated tumors and hamartomas. We
  • PMID 22497684
  • Fetal Brain Lesions in Tuberous Sclerosis Complex: TORC1 Activation and Inflammation.
  • Prabowo AS, Anink JJ, Lammens M, Nellist M, van den Ouweland AM, Adle-Biassette H, Sarnat HB, Flores-Sarnat L, Crino PB, Aronica E.SourceDepartment of (Neuro)Pathology, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam.
  • Brain pathology (Zurich, Switzerland).Brain Pathol.2013 Jan;23(1):45-59. doi: 10.1111/j.1750-3639.2012.00616.x. Epub 2012 Aug 30.
  • Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in either the TSC1 or TSC2 genes and characterized by developmental brain abnormalities. We defined the spectrum of brain abnormalities in fetal TSC brain ranging from 23 to 38 gestational weeks. We hypothesized (
  • PMID 22805177

和文文献

  • 症例 肝・腎血管筋脂肪腫とリンパ脈管筋腫症を合併した結節性硬化症
  • 関野 陽平,稗田 圭介,望月 英樹
  • 臨床泌尿器科 66(9), 693-697, 2012-08
  • NAID 40019397057
  • 画像診断シリーズ(188)結節性硬化症
  • 石橋 直也,阿部 修,禹 潤 [他]
  • 日大医学雑誌 71(3), 165-168, 2012-06
  • NAID 40019369938

関連リンク

結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群) のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、葉状白斑、てんかん、 精神発達 ...
Tuberous sclerosis or tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multi-system genetic disease that causes non-malignant tumors to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, eyes, lungs, and skin. A combination of ...

関連画像

sclerosisSome signs of tuberous sclerosis may first  diagnosis of familial tuberous sclerosisTuberous Sclerosis (Adenoma Sebaceum)Share |Tuberous Sclerosis Complex


★リンクテーブル★
リンク元」「神経皮膚症候群」「結節性硬化症」「常染色体優性遺伝病」「TS
関連記事tuberous」「sclerosis

癌」

  [★]

cancer
悪性腫瘍


種類

  • 癌腫(carcinoma):上皮性
  • 肉腫(sarcoma):間葉系
  • carcinoma:腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
  • sarcoma:骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

Neoplasm Causes Effect
Small cell lung carcinoma ACTH or ACTH-like peptide Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms ADH SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone) PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1 Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma Erythropoietin Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy) Gout, urate nephropathy
  • 最新癌統計
http://ganjoho.ncc.go.jp/public/statistics/pub/statistics01.html
●2005年の死亡数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性 結腸 肝臓 乳房 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は3位
 
●2001年の罹患数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 結腸 肝臓 前立腺 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性 乳房*1 結腸 子宮*1 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 結腸 乳房*1 肝臓 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
*1上皮内がんを含む。


癌の素因となる遺伝子

HIM.494
Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome Gene Chromosome Inheritance Tumors
ataxia telangiectasia ATM  11q22-q23 AR breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome FAS 10q24 AD lymphomas
FASL 1q23  
Bloom syndrome BLM  15q26.1 AR cancer of all types
Cowden syndrome PTEN  10q23 AD breast, thyroid
familial adenomatous polyposis APC  5q21 AD intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma p16INK4  9p21 AD melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor WT1  11p13 AD pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer BRCA1 17q21 AD breast, ovarian, colon, prostate
BRCA2 13q12.3  
hereditary diffuse gastric cancer CDH1  16q22 AD stomach cancers
hereditary multiple exostoses EXT1 8q24 AD exostoses, chondrosarcoma
EXT2 11p11-12  
hereditary prostate cancer HPC1  1q24-25 AD prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma RB1  13q14.2 AD retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) MSH2 2p16 AD colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
MLH1 3p21.3  
MSH6 2p16  
PMS2 7p22  
hereditary papillary renal carcinoma MET  7q31 AD papillary renal tumor
juvenile polyposis SMAD4  18q21 AD gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni TP53  17p13.1 AD sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1  11q13 AD parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a RET  10q11.2 AD medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1 NF1  17q11.2 AD neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2 NF2  22q12.2 AD vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome) PTCH  9q22.3 AD basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis TSC1 9q34 AD angiofibroma, renal angiomyolipoma
TSC2 16p13.3  
von Hippel–Lindau VHL  3p25-26 AD kidney, cerebellum, pheochromocytoma
癌遺伝子癌抑制遺伝子

癌の危険因子

生活習慣病#生活習慣病などのリスクファクターを改変
疾患 危険因子 防御因子
悪性腫瘍 胃癌 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生Helicobacter pyroli ビタミンC、野菜、果実
食道癌 喫煙飲酒、熱い飲食物 野菜、果実
結腸癌 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)  
肝癌 HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン住血吸虫飲酒  
肺癌 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌悪性中皮腫)、クロム) 野菜、果実
膵癌 高脂肪食喫煙  
口腔癌 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔)、飲酒  
咽頭癌 EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒  
喉頭癌 喫煙男性アルコール  
乳癌 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 母乳授乳
子宮頚癌 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2HPV流産、人工妊娠中絶回数が多い  
子宮体癌 肥満糖尿病ピルエストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服  
膀胱癌 喫煙鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫サッカリン防腐剤  
皮膚癌 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)  
白血病 放射線ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)  
骨腫瘍 電離放射線  
甲状腺癌 ヨード欠乏または過剰  



神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



結節性硬化症」

  [★]

tuberous sclerosis, TSC
ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
神経皮膚症候群網膜神経膠性過誤腫

概念

疫学

  • 孤発例:60-70 (NDE.345)
  • 頻度:1人/1万-15万人 (参考3)

病因

  • 特発性
  • 遺伝性:TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)

遺伝形式

病理

症候

  • 神経:
  • 皮膚:
  • 幼児期の葉状白斑(70%以上の例で新生児期に出現(参考3))
  • 幼児期以降に多発する鼻周囲の丘疹(血管線維腫)
  • 隆起革様皮膚
  • 爪囲線維腫(Koenen腫瘍) (NDE.345)


検査

頭部CT

  • 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)

頭部MRI

  • 結節状腫瘤 (NDE.345)
  • T2強調画像:大脳皮質下の斑状高信号領域

治療

  • 皮膚
  • てんかん(痙攣発作)
  • 進行性知能低下:治療法無し

参考

  • 1. 皮膚症状 写真
[display]http://www.nagata-microtia.jp/images/100628214139.jpg
  • 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
  • 3.
http://i-erika.com/room/bohansyo_1.html


血管線維腫



常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319


TS」

  [★]



tuberous」

  [★]

  • adj.
  • 塊茎状の

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「of or relating to or resembling a tuber; "a tuberous root"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「こぶのある,結節だらけの / 塊茎[状]の」


sclerosis」

  [★]

WordNet   license wordnet

「any pathological hardening or thickening of tissue」
induration

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(組織・血管などの)硬化,硬化症」




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