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chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell

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Del Gaudio L1, Striano S, Coppola A.
American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2014 Dec;164(12):3148-53. doi: 10.1002/ajmg.a.36743. Epub 2014 Sep 24.
Epilepsy is one of the most common presentations associated with chromosome aberrations. Detailed descriptions of some aberration-specific epileptic and electroencephalographic (EEG) phenotypes have been reported (i.e., Angelman syndrome, ring 20 etc.). However there is limited and mixed information
PMID 25257782

A study of a rare chromosomal disorder: mosaic 46, XX, del (18)(p11.2)/46, XX, i(18q).

[Autoimmune hemolysis accompanied by thrombopenia: consumption or myelodysplasia?].

Melchardt T1, Weiss L, Egle A.
Deutsche medizinische Wochenschrift (1946).Dtsch Med Wochenschr.2013 Oct;138(41):2093-5. doi: 10.1055/s-0033-1349586. Epub 2013 Oct 1.
HISTORY: A 77-year-old patient with a known autoimmune hemolysis for years was treated with steroids, rituximab, cyclophosphamid, cyclosporin A. Because of accompanying thrombopenia he received eltrombopag and underwent splenectomy but without lasting effect. After 3 years he presented with decrease
PMID 24085363

高井敬介,斉藤延人,鈴木一郎,藤巻高光,桐野高明,金鐘栄
脳神経外科ジャーナル 9(3), 168-171, 2000-03-20
われわれは, 12歳男児で5カ月時の左腎Wilms腫瘍(stagel, favorable histology)手術後, 7歳時の右眼窩転移に続き, 12年目に脳転移をきたした症例を経験した.手術, 放射線療法, 化学療法にて3年経過した現在, 寛解状態である.組織診断では, 腫瘍はWilms腫瘍の未分化な腎芽細胞成分で構成されていた.また, 患児の体細胞染色体には1, 9染色体長腕, 18染色体 …
NAID 110003813431

岡島幸代,山田武敏
医療 43(10), 1073-1075, 1989
… そのうちの1例は3q+がlqdistal trisomyと判明, 第2例は2q―とされていたものが2q distal trisomyと判明. … 第3例は正常とされていたものが18q+で, 由来は不明であるがinsertionであつた.今後高精度分染法による症例が蓄積されるに従い, このような診断の訂正がされることもあるとおもわれる. …
NAID 130004107153