trisomy 12

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12番染色体トリソミー12トリソミー

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英文文献

  • First trimester risk assessment for trisomy 21 in twin pregnancies combining nuchal translucency and first trimester biochemical markers.
  • Prats P, Rodríguez I, Comas C, Puerto B.SourceFetal Medicine Service, Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Medicine, Institut Universitari Dexeus, Barcelona, Spain.
  • Prenatal diagnosis.Prenat Diagn.2012 Jul 3:1-6. doi: 10.1002/pd.3934. [Epub ahead of print]
  • OBJECTIVE: The aim is to describe the performance of first-trimester combined risk assessment in twin pregnancies.METHODS: Maternal serum free beta-human chorionic gonadotrophin and pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) were determined at 8 to 12 weeks and fetal nuchal translucency (NT) w
  • PMID 22752980
  • Molecular cytogenetic characterization and genotype/phenotype analysis in a patient with a de novo 8p23.2p23.3 deletion/12p13.31p13.33 duplication.
  • Margari L, Di Cosola ML, Buttiglione M, Pansini A, Buonadonna AL, Craig F, Cariola F, Petruzzelli MG, Gentile M.SourceDepartment of Neurological and Psychiatric Sciences, Child and Adoloscence Neuropsychiatric Unit, University of Bari, Italy.
  • American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2012 Jul;158A(7):1713-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35400. Epub 2012 May 25.
  • Genomic copy number imbalances are being increasingly identified as an important cause of intellectual disability (ID) and behavioral disturbances. This article reports the clinical features, and long term follow-up of a patient with neurodevelopmental, cognitive, and behavioral abnormalities associ
  • PMID 22639464

和文文献

  • ヒルシュスプルング病に対するDuhamel変法(Z-shaped colorectal anastomosis)の長期成績 : アンケート調査による術後長期の排便状況
  • 漆原 直人,福本 弘二,福澤 宏明,杉山 彰英,渡辺 健太郎,光永 眞貴,草深 純一,三宅 啓,青葉 剛史,長谷川 史郎
  • 日本小児外科学会雑誌 47(7), 1004-1009, 2011-12-20
  • … 況についてアンケート調査を行い72例(65%)から回答を得た.この内,ダウン症6例と障害児1例の7例を除く65例を対象とした.年齢は4〜34歳(平均18.1歳),手術は開腹手術53例,腹腔鏡下手術12例.これらの結果をI群(4〜6歳)7例,II群(7〜12歳)11例,III群(13〜18歳)18例,IV群(19〜34歳)29例に分け排便状況について検討するとともにスコア化し評価した.検討項目は,(1)緩下剤・浣腸の使用頻度,(2)排便回数,(3)便性,(4)便意,(5)便と …
  • NAID 110008896719
  • 母と子の医療から学ぶあたたかい心(最終講義)
  • 仁志田 博司
  • 東京女子医科大学雑誌 78(12
  • … In this presentation, I will talk about a case of 18 trisomy to demonstrate our approach in medical and socio-economical care from bioethical viewpoints. …
  • NAID 110007524771

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「chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell」



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